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QUESTION D'ACTU

IA et maladies rares

«Lorsque l'on travaille avec l'intelligence artificielle, la garantie humaine est indispensable»

Une récente enquête de l'institut Ifop* indique que plus de 8 médecins sur 10 considèrent que l'intelligence artificielle peut aider à lutter contre l'errance diagnostique dans les maladies rares. Mais comment fonctionnent ces algorithmes, comment les utiliser à bon escient ? Les précisions du Pr Hubert de Boysson, spécialiste de médecine interne au CHU de Caen.

\ iStock/The best photo for all




- Pourquoi Docteur : Qu’est-ce qu’apporte l’aide de l’IA dans la prise en charge des maladies rares ?

Pr Hubert de Boysson : L’aide de l’IA est un apport précieux pour le diagnostic : face aux 7.000 maladies rares aujourd’hui recensées, les médecins sont dans l’incapacité de les connaître toutes et de les identifier face à un patient lambda qui présente un certain nombre de symptômes.

- De quelle manière l’IA facilite-t-elle le diagnostic de ces maladies ?

En disposant d’un accès à des bases de données bien plus complètes que ce que le cerveau humain est capable de mémoriser, l’IA est capable de repérer des signes correspondant à une de ces maladies rares.

En fait, on peut demander à l’IA de mimer le raisonnement médical : à partir d’un symptôme décrit par le patient, le médecin grâce à ses connaissances fait une approche hypothético-déductive permettant de s’orienter vers un diagnostic en suggérant une recherche d’autres symptômes qui vont aider à aboutir au bon diagnostic. C’est comme avec un patient qui aurait de la fièvre, le médecin va chercher d’autres symptômes associés à cette fièvre comme des courbatures et de la toux, cela permet de s’orienter vers un diagnostic de maladie infectieuse respiratoire.

"En analyse de biopsie, l'IA fait aussi bien voire mieux que l'humain"

Par ailleurs l’IA permet de tirer des enseignements de la reproductivité : vous demandez à un médecin d’analyser un signe clinique ou un résultat d’examen, l’expérience de l’utilisateur va entrer en compte et si on croise les interprétations faites par plusieurs médecins on s’aperçoit que celles-ci ne sont pas forcément reproductibles alors qu’avec l’IA, une fois qu’on lui a appris à reconnaître un signe, elle est quasiment infaillible sur son analyse. On voit ainsi qu’en analyse de biopsie, l’IA fait aussi bien voire mieux que l’humain.

- Et quel est l’apport de l’IA dans la prise en charge du patient, dans le choix d’un traitement ?

On ne met en place un bon traitement que quand on a un bon diagnostic ! Les patients en errance diagnostic reçoivent déjà des traitements en général peu efficaces parce qu’ils ne ciblent pas correctement la maladie. L’IA va donc apporter une aide en posant le bon diagnostic et en permettant de corriger le traitement.

- Il existe aujourd’hui différents outils d’IA pour repérer une maladie rare. Est-il nécessaire de les mettre en "concurrence" pour affiner le diagnostic ?

C’est quelque chose qui devra être fait. On est sur les balbutiements des solutions digitales et il sera indispensable qu’elles soient comparées ou pour le moins complémentaires. L’outil avec lequel je travaille ne sait reconnaître que 270 maladies mais sur celles-ci je suis sûr de la qualité de son résultat. Si on le complémente avec d’autres moteurs de recherche qui intègrent l’identification d’autres maladies, on arrive à une exhaustivité qui est évidemment plus importante.

- Quel contrôle les médecins ont-ils sur ces logiciels d’intelligence artificielle ?

Lorsque l'on travaille avec des outils d'intelligence artificielle, la garantie humaine est indispensable du début à la fin ! D’abord il faut que des médecins déterminent sur quelles maladies rares on développe ces nouveaux outils. Et la réponse, elle est très simple : il faut donner la priorité aux maladies pour lesquelles on dispose d’assez de connaissances pour permettre un diagnostic précoce et pour lesquelles il existe des traitements.

"La priorité doit être de lutter contre l'errance diagnostique"

Il y a parmi les maladies rares une proportion importante de maladies génétiques pour lesquelles on n’a aucun traitement. C’est malheureux à dire mais l’enjeu du diagnostic est moins important s’il n’y a pas de traitement possible. En revanche pour les maladies rares que l’on sait traiter, la priorité doit être de lutter contre l’errance diagnostique qui peut avoir des conséquences dramatiques pour les patients.

La deuxième chose, c’est que l’IA n’est rien d’autre qu’un super moteur de recherche et si la base de recherche est peu fiable, les réponses de l’IA ne seront pas satisfaisantes. Donc la garantie qui est nécessaire c’est qu’un médecin expert ait pu valider la base de données sur laquelle l’IA va aller travailler.

Le troisième point, c’est la prise en compte du progrès médical qui est en mouvement perpétuel : cela implique que les outils d’IA soient régulièrement mis à jour et il s’agit là encore d’une intervention humaine indispensable.

"Les patients en errance diagnostique sont très demandeurs du recours à l'IA"

- Ces logiciels peuvent-ils être pris en défaut, peuvent-ils faire des erreurs de diagnostic ?

L’erreur diagnostique est toujours possible. Mais dans des tests réalisés sur l’outil avec lequel je travaille, le taux de bons diagnostics a atteint 87 % alors qu’à partir des mêmes critères, il n’était que de 50 % pour des médecins travaillant sans l’aide de l’IA. On est donc au-dessus de ce que le raisonnement médical classique permet de faire.

- Les patients font-ils confiance au diagnostic posé avec l’aide d’une IA ?

Les patients qui sont en errance diagnostique, et ils sont nombreux dans ma spécialité de médecine interne, sont très demandeurs du recours à l’IA qui permet au pire de donner de nouveaux éléments d’orientation pour se rapprocher d’un véritable diagnostic. Cette attente des patients s’illustre d’ailleurs par le fait que beaucoup d’entre-eux cherchent déjà des informations sur internet à partir de leurs symptômes. D’une certaine manière, leur démarche est comparable à la méthode de recherche d’une IA !

- Difficile de ne pas poser la question qui fâche : L’IA conjuguée à la téléconsultation pourra-t-elle à terme remplacer le médecin ?

Cette question est tout à fait d’actualité. On se l’est posée avec le Covid qui a entraîné l’annulation de beaucoup de consultations à l’hôpital. En les remplaçant par des téléconsultations, on s’est rendu compte que l’on perdait énormément d’efficacité sur deux points. Le premier point c’est l’impossibilité de réaliser des examens cliniques en téléconsultation. Le deuxième point sur lequel on a beaucoup perdu, c’est tout bêtement la relation médecin/patient. Donc pour les maladies rares, rien ne remplacera la consultation en présentiel, qu’il y ait ou non recours à une IA.

* Étude Ifop pour Sanofi réalisée par téléphone du 22 janvier au 7 février 2024 auprès d’un échantillon de 600 médecins, représentatif de la population de médecins généralistes et pédiatres en activité, et d’un échantillon national représentatif de 1.000 Français âgés de 18 ans et plus.

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