"J’ai eu la chance de tomber sur de bons spécialistes, mais entre 10 et 40 ans, il s’est passé un peu de temps… ". L’histoire d’Alexandre, 48 ans aujourd’hui, c’est un peu la complainte partagée de l’errance diagnostique que connaissent tous ceux qui sont atteints par une maladie rare.

L'intelligence artificielle pourrait faciliter le diagnostic des maladies rares

Ils seraient près de trois millions en France à souffrir d’une des 7.000 de ces maladies rares identifiées pour lesquelles les médecins, selon une étude IFOP réalisée pour Sanofi*, sont 92 % à juger qu’elles sont en effet difficiles à diagnostiquer. Au point que 81 % d’entre-eux considèrent que l’utilisation de l’intelligence artificielle pourrait les aider à mieux les repérer.

Pour Alexandre, il s’agit de la maladie de Pompe, génétique et héréditaire, qui se traduit par une grosse faiblesse musculaire, surtout dans les membres inférieurs, pouvant amener à terme à une détresse respiratoire. La cause de cette maladie qui n’a été identifiée qu’en 1993 est l’absence de production d’une enzyme permettant aux sucres de se transformer en énergie musculaire. En France, entre 300 et 400 personnes en seraient atteintes… et seulement 180 diagnostiquées et prises en charge.

Pour les médecins, un simple "problème de dos"

"J’avais une dizaine d’années lorsque la maladie s’est manifestée sous la forme de troubles musculaires", raconte Alexandre. A ce moment-là, les médecins lui prescrivent des examens qui n’indiquent que des attitudes scoliotiques. "Ils ne savaient pas trop si cela venait des os ou des muscles et parlaient en fait du terme très général de problèmes de dos".

Pourtant, les effets de la maladie continuaient d’être vraiment perceptibles. "A l’époque, entre 12 et 18 ans, je faisais pas mal de sport parce que j’avais eu la chance d’intégrer une école de jeunes sapeurs-pompiers. Je parvenais à suivre cet entraînement, mais j’étais tout de même plus lent que les autres, mes copains ont mis six mois à monter à la corde à la force des bras, moi, il m’a fallu un an et demi !", se souvient Alexandre.

La maladie de Pompe diagnostiquée à 40 ans

Ce n’est qu’à l’âge de 38 ans qu’il est victime de manifestations plus importantes de ses troubles musculaires. "Ces difficultés sont vraiment apparues lorsque, pendant une intervention comme pompier volontaire, je ne suis pas parvenu à remonter une victime placée sur un brancard… Cela m’a vraiment inquiété, plus je faisais du sport, moins cela allait".

A la suite de nouveaux examens avec de mauvais résultats d’analyse concernant son système hépatique, Alexandre finit par consulter une neurologue à Vendôme, dans le Loir et Cher. Et alors qu’il vient d’avoir 40 ans, un nom est enfin posé sur ses problèmes de santé : la maladie de Pompe. "Ce n’est pas une maladie très connue, mais pour moi, c’est cela", lui explique ce médecin en lançant une batterie de nouveaux examens : prises de sang, électromyogramme, prélèvements musculaires. "Ce n’est qu’au bout d’un an et demi que nous avons vraiment été sûrs qu’il s’agissait bien de cette maladie", précise Alexandre.

"Si le diagnostic avait été plus précoce, je n'aurais pas eu tous ces soucis ..."

Ce diagnostic, certes tardif, apporte toutefois la possibilité d’un traitement : "On recharge régulièrement mon sang en enzymes synthétiques à travers une perfusion tous les quinze jours qui dure entre quatre et cinq heures".

Mais cette prise en charge est loin de tout régler. "Cette maladie a un impact très important sur ma vie quotidienne, toutes les parties de mes muscles qui ont été touchées ne sont pas récupérables, je suis très fatigable et j’ai parfois des difficultés à me concentrer", reconnait Alexandre, papa de deux enfants et qui, à 48 ans, ne peut exercer son métier de cadre en charge de la sécurité dans le nucléaire que lors d’un temps de travail réduit à 60 %.

Une situation qu’il vit avec philosophie – "Il y a des choses que je ne peux plus faire, mais je me dis que si ce n’est plus du sport, cela me permet de m’entretenir !"- mais avec tout de même le regret du temps perdu avant l’identification de sa maladie : "Si le diagnostic et le traitement avaient été plus précoce, je n’aurais pas tous ces soucis… ".

* «Étude Ifop pour Sanofi réalisée par téléphone du 22 janvier au 7 février 2024 auprès d’un échantillon de 600 médecins, représentatif de la population de médecins généralistes et pédiatres en activité, et d’un échantillon national représentatif de 1.000 Français âgés de 18 ans et plus »