- Les génotypes actionnables peuvent augmenter le risque de certaines maladies.
- Dans une étude, des chercheurs ont observé que 4% des Islandais étaient porteurs d’un génotype pouvant faire l’objet d’une action dans un ou plusieurs de ces gènes.
- Une variante pathogène du gène BRCA2, qui prédispose au cancer du sein, de l'ovaire et du pancréas, a été associée à une diminution de l’espérance de vie de sept ans.
Une récente étude publiée dans le New England Journal of Medicine, a observé la relation entre les génotypes "actionnables", qui peuvent augmenter les risques de certaines maladies pour lesquelles des mesures préventives ou thérapeutiques ont été établies, et la durée de vie de leurs porteurs. Le génotype représente l’ensemble des gènes d’une personne, qui lui sont transmis par ses parents. Il décrit donc le patrimoine génétique d'un organisme et les allèles spécifiques d'un gène particulier.
Cancers, maladies cardiovasculaires… Les génotypes actionnables peuvent causer certaines pathologies
Pour les besoins de cette recherche, les scientifiques de deCODE genetics, une compagnie biopharmaceutique, ont examiné un ensemble de données issues de 58.000 Islandais dont le génome entier a été séquencé pour évaluer la fraction d'individus porteurs de génotypes pouvant donner lieu à une action.
Au cours de ces travaux, les chercheurs ont déterminé que 4 % des Islandais étaient porteurs d’un génotype actionnable dans un ou plusieurs de ces gènes. Différentes pathologies peuvent être causées par ces génotypes, notamment les cancers, les maladies cardiovasculaires et métaboliques.
Une réduction de la durée de vie chez les porteurs de certaines variantes génétiques
D’après les résultats, une variante pathogène du gène BRCA2, qui prédispose au cancer du sein, de l'ovaire et du pancréas, a réduit la durée de vie de sept ans, et une variante du gène LDLR, qui provoque un taux élevé de cholestérol et des maladies cardiovasculaires, a diminué l’espérance de vie des porteurs de six ans. Comme l’ont noté les scientifiques, les personnes présentant une variante pathogène du gène BRCA2 sont sept fois plus susceptibles de décéder d'un cancer du sein, de l'ovaire ou du pancréas.
Ces travaux ont également conclu qu'un individu sur 25 était porteur d'un génotype exploitable et qu'il avait, en moyenne, une durée de vie plus courte. "L'identification et la divulgation des génotypes exploitables aux participants peuvent guider la prise de décision clinique, ce qui peut améliorer les résultats pour les patients", a souligné Kari Stefansson, auteur de l'article et PDG de deCODE genetics.
