“Si on a une patiente [qui nous dit] ma maman a présenté une fracture de hanche, on sait qu’elle même a un risque de fracture de hanche qui est augmenté de 50 %, explique le Pr Bernard Cortet, rhumatologue au CHU de Lille. On acquiert tout au long de la période de croissance sa taille maximale et, parallèlement, on acquiert son niveau maximum de densité osseuse, ce qu’on appelle le pic de masse osseuse. Il s’avère que ce pic de masse osseuse est conditionné par des facteurs héréditaires et/ou génétique à hauteur d’environ 80 %. Pour autant, dans la majorité des situations, il n’y a pas le gène de l’ostéoporose.”

Ostéoporose : une maladie génétique et héréditaire

L’ostéoporose est une maladie osseuse qui associe à la fois une diminution de la densité et de la masse osseuse. Les patients qui en sont atteints ont des os plus fragiles, ce qui augmente le risque de fractures. 

Selon l’Assurance Maladie, la première cause d’ostéoporose est le vieillissement mais il existe une “prédisposition génétique avec l'existence de cas d'ostéoporose dans la famille qui est à prendre en compte”. 

“L’hérédité, c’est assez général, ce sont les antécédents familiaux, détaille le Pr Bernard Cortet. La génétique, ce sont vraiment les gènes qui interviennent dans la genèse d’une ostéoporose. Donc il y a un certain nombre de maladies osseuses génétiques, comme l’ostéoporose imparfaite, où on sait qu’il y a des anomalies du gène ou des gènes.” L’ostéoporose est donc une maladie à la fois héréditaire et génétique. 

Se faire dépister de l’ostéoporose en cas d’antécédent familial

Souvent, avant la première fracture, l’ostéoporose est une maladie silencieuse, ce qui signifie qu’elle ne se manifeste pas par des signes cliniques et qu’elle n’est pas douloureuse. Quand il y a des antécédents familiaux, il est conseillé de se faire dépister.

“La densitométrie osseuse [un examen qui permet de mesurer la densité osseuse] est un outil de dépistage qui est remboursé sous certaines conditions, assure le Pr Bernard Cortet. Un antécédent, chez un parent de premier degré, de fracture de hanche ouvre droit à un remboursement de la densitométrie osseuse. Dans ces conditions, il faut absolument faire une mesure de la densité osseuse qui, en fonction du résultat, pourra ou non déboucher sur la mise en œuvre d’un traitement anti-ostéoporotique. Mais il y aura une prise en charge au minimum en terme d’hygiène de vie, alimentaire, d’activité physique, etc.”

Les femmes sont plus touchées que les hommes par l’ostéoporose. D’ailleurs, la ménopause est un facteur favorisant, surtout si elle se produit tôt, c’est-à-dire avant 40 ans. 

“Lorsqu’on est confronté à des ostéoporoses chez des gens jeunes (...) on est de plus en plus amenés à travailler avec nos collègues généticiens qui vont demander la recherche d'anomalies génétiques sur un panel de gènes, souligne le Pr Bernard Cortet. Cela ne va pas toujours avoir d’incidence en termes de prise en charge thérapeutique, mais un certain nombre de patients et de patientes qui sont demandeurs ou demandeuses d’explications quant à savoir pourquoi ils ont 30 ans et ont une ostéoporose extrêmement sévère.”

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