L’autisme se caractérise par des troubles de l'interaction sociale et de la communication ainsi que des anomalies comportementales comme une réticence au changement ou une tendance à la répétition des comportements. Les mécanismes de l'autisme restent encore assez mystérieux.

Toutefois, une équipe de l'Hector Institute for Translational Brain Research (HITBR) vient de faire une découverte prometteuse : la lamotrigine (Lamictal® et ses formes génériques), médicament anticonvulsif contre l’épilepsie, pourrait aider à réduire les symptômes.

Autisme : l’absence d’une protéine pourrait expliquer certains symptômes

Le scientifique Moritz Mall étudie depuis de nombreuses années le rôle de la protéine MYT1L dans diverses maladies neuronales. En effet, des mutations MYT1L ont été trouvées dans plusieurs troubles neurologiques comme la schizophrénie et l'épilepsie, mais aussi dans des malformations cérébrales. Le chercheur a cette fois-ci voulu vérifier le rôle de la protéine dans les troubles du spectre de l’autisme (TSA). Pour cela, son équipe a ainsi désactivé le gène à la fois chez les souris et dans les cellules nerveuses humaines en laboratoire.

Les rongeurs dépourvus de MYT1L souffraient d'anomalies cérébrales, par exemple un cortex cérébral plus fin. Les animaux ont également montré plusieurs changements de comportement semblables à ceux du spectre autistique tels que des déficits sociaux ou une hyperactivité.

Par ailleurs, les chercheurs ont mis en évidence que les neurones déficients en protéine MYT1L produisaient un excès de canaux sodiques. Ces derniers, généralement limités aux cellules du muscle cardiaque, sont essentiels pour la conductivité électrique et la fonction cellulaire, car ils permettent aux ions sodium de traverser la membrane cellulaire. De plus, les cellules nerveuses qui surproduisent ces canaux sodiques, entraînaient une hyperactivation électrophysiologique - un symptôme courant de l'autisme.

Un médicament contre l'épilepsie réduit les troubles du comportement

Certains médicaments sont capables de bloquer l’activité des canaux sodiques comme la lamotrigine, utilisée pour prévenir les crises d'épilepsie. L’équipe a ainsi eu l’idée de donner cette molécule aux rongeurs modifiés génétiquement. "Lorsque les cellules nerveuses déficientes en MYT1L ont été traitées avec la lamotrigine, leur activité électrophysiologique est revenue à la normale. Chez la souris, le médicament a même été capable de freiner les comportements associés aux TSA tels que l'hyperactivité", explique l’équipe dans un communiqué.

"Apparemment, le traitement médicamenteux à l'âge adulte peut atténuer le dysfonctionnement des cellules cérébrales et ainsi contrecarrer les anomalies comportementales typiques de l'autisme - même après que l'absence de MYT1L a déjà altéré le développement du cerveau pendant la phase de développement de l'organisme", ajoute Moritz Mall. 

Cependant, les résultats sont encore limités à des études chez la souris. Des travaux supplémentaires sont nécessaires pour confirmer les découvertes de l'Hector Institute for Translational Brain Research.