- La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente en France d’après l’Inserm.
- Elle est très répandue dans le monde puisqu’elle concerne environ 300.000 naissances par an indique l'Inserm.
Les nouveau-nés dont les parents ont des origines à risque de drépanocytose - essentiellement les populations d'Afrique subsaharienne, Antilles et Afrique du nord, ne seront plus les seuls concernés par le dépistage. La Haute Autorité de Santé (HAS) l'a en effet désormais élargi à tous.
Le dépistage de la drépanocytose pour tous les nouveau-nés est nécessaire
Les raisons avancées par la HAS sont nombreuses : "C'est la seule maladie dépistée à la naissance dont l'incidence augmente régulièrement : 557 cas ont été dépistés en 2020 contre 412 en 2010”, indiquent les experts dans le communiqué de presse.
De plus, cette généralisation permettra de mettre fin à une inégalité de l’accès au dépistage. Actuellement plus de trois enfants sur quatre en bénéficient en Ile-de-France, contre à peine un sur deux à l'échelle nationale en 2020, alors qu'aucune région en France n'est indemne de cas, d’après la HAS.
Plusieurs études, publiées depuis 2014, ont en outre montré un risque d'erreur dans le ciblage par les équipes soignantes qui n'est pas sans conséquences sur la santé des nouveau-nés.
La drépanocytose peut être mortelle
En effet, les manifestations de la maladie peuvent apparaître dès l'âge de 3 mois et induire de très graves répercussions. La drépanocytose est, par exemple, la première cause d'accident vasculaire cérébral chez l'enfant, indique la HAS.
La drépanocytose est une maladie génétique qui affecte l’hémoglobine des globules rouges d’après l’Inserm. Elle se manifeste notamment par une anémie, des crises douloureuses et un risque accru d’infections dont le pneumocoque est le premier agent causal, et qui peuvent être fatal.
En l’absence de diagnostic précoce, on estime que 50 à 80 % des enfants décèdent avant l’âge de 5 ans dans les pays à forte prévalence de la maladie. La HAS rappelle que le test de dépistage utilisé est très performant : aucun faux-positif n'a été signalé en 20 ans.