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QUESTION D'ACTU

Première maladie génétique en France

Drépanocytose : une maladie génétique pas si rare mais largement méconnue en France

Le samedi 19 juin était placé sous le signe de la Journée mondiale de la drépanocytose. À cette occasion, 45 professionnels de santé, élus nationaux et locaux et associations de défense des patients publient une tribune pour mieux reconnaître cette maladie qui, en France, touche plus de 20 000 personnes. 

Drépanocytose : une maladie génétique pas si rare mais largement méconnue en France Design Cells

  • Publié le 20.06.2021 à 18h00
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L'ESSENTIEL
  • La drépanocytose est une maladie génétique qui affecte les globules rouges et peut se manifester par une anémie, une fatigue chronique et de fortes douleurs articulaires.
  • Bien qu'il s'agisse de la première maladie génétique de France, elle reste peu connue du grand public et donc mal diagnostiquée, malgré l'existence d'un test de dépistage néonatal.
  • Dans une tribune publiée dans le "JDD" 5 professionnels de santé, élus nationaux et locaux et associations de défense des patients appellent à faire de la dépranocytose une grande cause nationale pour 2022.

La drépanocytose est la première maladie génétique en France mais "fait pourtant figure de grande oubliée, de maladie inconnue du grand public", soulignent les auteurs de cette tribune parue samedi 19 juin dans le Journal du Dimanche.

La drépanocytose est une maladie génétique qui affecte les globules rouges. Elle peut se manifester par une anémie, une fatigue chronique, ainsi que des poussées de douleur très violentes au niveau des articulations et un risque accru d'infections. 

C’est en somme ce que l'on appelle un "handicap invisible" : pas de symptôme physique extérieur, mais une souffrance réelle et des effets très délétères sur le quotidien des patients. Les auteurs de la tribune expliquent notamment que près de 30 % des jeunes patients ont redoublé ou ont été contraints d'arrêter leurs études à cause d'hospitalisations à répétition provoquées par les douleurs de la maladie, tandis que 29 % des patients adultes expliquent avoir raté une occasion d'embauche ou de promotion pour les mêmes raisons. 

Faire de la dépranocytose une grande cause nationale pour 2022

Si cette maladie est présente sur les autres continents et davantage reconnue dans des pays comme l’Inde ou l’Afrique subsaharienne, elle reste largement méconnue en France. Elle ne peut pourtant pas être considérée comme rare : "Entre 2009 et 2019, le nombre de nouveau-nés testés positifs à la drépanocytose a augmenté de 45 %, passant de 314 cas par an à 482. Près de 80 % d'entre eux sont nés en métropole, et pour une grande partie d'entre eux en Ile-de-France qui est aujourd'hui la région qui concentre le plus de malades. En 2019, c'est un nouveau-né sur 590 qui y a été dépisté avec un syndrome drépanocytaire majeur", rappelle la tribune. 

"Face à cette situation, nous, professionnels de santé, associations de patients, élus nationaux et locaux et chercheurs, appelons à faire de la drépanocytose la grande cause nationale de 2022Cette décision enverrait un signal fort à ceux qui souffrent de cette maladie, à leurs familles et aux professionnels de santé qui se battent à leur côté sans relâche", estiment les signataires.

Ces derniers déplorent également l'absence d'un registre national de la maladie et un dépistage néonatal "encore trop ciblé" en métropole. Quant aux traitements disponibles, il n'en existe aucun accessible à tous les patients. Des méthodes curatives sont toutefois à l'étude depuis ces dernières années, notamment, la greffe de moelle osseuse et la thérapie génique

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