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QUESTION D'ACTU

Journée mondiale de lutte contre la drépanocytose

La drépanocytose, première maladie génétique en France

Ce vendredi 19 juin se déroule la journée mondiale de lutte contre la drépanocytose. L’occasion de faire un zoom sur la première maladie génétique en France qui reste encore peu connue.

La drépanocytose, première maladie génétique en France Dr_Microbe/iStock

  • Publié le 19.06.2020 à 09h00
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L'ESSENTIEL
  • La drépanocytose concerne 400 000 naissances par an dans le monde et 400 nouveaux-nés en France
  • La drépanocytose concerne 400 000 naissances par an dans le monde et 400 nouveaux-nés en France
  • Cette maladie s'observe principalement en Afrique subsaharienne parce qu'elle résulte de la mutation d'un gène qui permet de mieux résister au paludisme qui est très présent dans cette région
  • La drépanocytose est une maladie héréditaire du sang qui modifie nos globules rouges et conduit à d'intenses douleurs, notamment des os, et à une anémie hémolytique

La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire du sang. Elle se matérialise par une mutation dans notre ADN qui conduit notre organisme à fabriquer une hémoglobine anormale, l’hémoglobine S, qui a pour particularité de polymériser dans les globules rouges. “Cela conduit à déformer les globules rouges qui deviennent plus rigides et plus fragiles, ajoute à Pourquoi docteur Jacques Elion, chercheur à l’Inserm et consultant à l’Institut national transfusion sanguine. C’est à partir de là que vont s’exprimer les deux grands signes de la maladie : une anémie hémolytique et des crises vaso-occlusives où les globules rouges vont obstruer la micro-circulation et créer des complications aiguës amenant une douleur très intense qui se retrouve essentiellement dans les os.” Pour faire de la drépanocytose, il faut que le gène anormal, bêta S, soit présent chez les deux parents, même s’ils sont porteurs sains. Dans la majorité des cas, les parents sont A/S, c’est-à-dire qu’ils ont un gène anormal, le S, et un normal, le A. L’enfant aura alors 1 chance sur 4 d’avoir un gène S/S et d’être porteur de la maladie.

La drépanocytose liée au paludisme

Cette maladie touche environ 400 000 naissances par an dans le monde. Parmi ces malades 80% proviennent des pays à bas revenu, majoritairement en Afrique subsaharienne, dans la péninsule arabique, en Inde ou encore dans le bassin méditerranéen. Les trois pays les touchés par la maladie sont le Nigeria, la République Démocratique du Congo et l’Inde. En France, ce sont environ 400 enfants par an qui sont concernés à travers le territoire, soit une prévalence d’une naissance sur 1 800. Quand on regarde à la loupe, certaines régions sont plus touchées, comme la région parisienne où la prévalence est d’une naissance sur 800 ou encore les Antilles et la Guyane où ce chiffre tombe à une naissance sur 350 - 400.

La prévalence de la drépanocytose dans les pays d’Afrique subsaharienne s’explique par la présence du paludisme. “Lorsque l’on observe la répartition initiale de cette maladie, elle se superpose à la ceinture du paludisme, analyse Jacques Elion. Les sujets porteurs sains A/S sont plus résistants au paludisme que ceux qui sont dits normaux et qui sont A/A. Cette résistance ne s’exprime pas en nombre d’infections mais les sujets A/S sont moins sensibles au paludisme. Donc dans ces régions où le paludisme est présent, les personnes A/S vivent plus longtemps et font donc plus d’enfants, propageant ainsi le gène S. Cela augmente de manière automatique le risque d’avoir des enfants drépanocytaires. Ce gène aurait dû disparaître mais il a survécu pendant l’évolution par la présence simultanée du paludisme.”

Un dépistage ciblé

En France, le dépistage intervient dès la naissance puisqu’il est inclus dans le programme national de dépistage néo-natal, mais n’est pas systématique. “Tous les enfants, avant de sortir de la maternité, subissent le prélèvement d’une goutte de sang au niveau de leur talon, que l’on met sur un papier buvard pour être ensuite analysé par des laboratoires”, précise Jacques Elion. Parmi ces enfants, seuls ceux jugés “à risque” sont testés. “Cela signifie le test de dépistage se fait en fonction de l’origine géographique des parents puisque l’on sait que les populations d’origine subsaharienne, notamment, sont celles qui sont les plus susceptibles de développer cette maladie”, justifie Jacques Elion. Des centres de dépistage existent pour faire ces tests a posteriori pour des personnes qui n’auraient pas été testées.


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