Après plus d'une décennie de recherche, une thérapie génique conçue pour lutter contre la drépanocytose est en train de faire disparaître les symptômes de la maladie chez deux personnes atteintes.

La drépanocytose est une maladie génétique qui affecte l'hémoglobine des globules rouges. Très répandue, elle se manifeste notamment par une anémie (jaunisse, fatigue permanente), des poussées de douleur très violentes au niveau des articulations et un risque accru d'infections. Beaucoup en meurt. Les traitements actuels ont permis d'augmenter grandement l'espérance de vie des patients affectés, mais ils restent limités.

Elimination de la douleur chronique

"Un an après le traitement de notre premier patient, et six mois après le traitement de notre deuxième patient, tous deux ont constaté une amélioration remarquable de leur qualité de vie grâce à une réduction significative des symptômes de la maladie. Cela comprend la quasi-élimination de la douleur chronique et l'amélioration de l'anémie", a déclaré Malik Punam, directrice de l’étude et du Comprehensive Sickle Cell Center. "Ces résultats préliminaires sont très prometteurs pour tous les patients atteints de drépanocytose", ajoute-t-elle.

Les deux patients en question sont âgés de 35 et 25 ans. Un an après le traitement, ils n'ont plus besoin d'opioïdes pour calmer leurs douleurs, alors qu’ils souffraient auparavant d’à peu près une poussée par mois. 

Hémoglobine fœtale

Une thérapie génique consiste à introduire du matériel génétique dans des cellules pour soigner une maladie. Ici, l’équipe a placé un gène d'hémoglobine fœtale dans les cellules de la moelle osseuse des malades. Cela permet à l'organisme de produire des globules rouges normaux au lieu des cellules en forme de faucille responsables de la pathologie héréditaire.

La drépanocytose touche particulièrement les populations originaires d’Afrique subsaharienne, des Antilles, d’Amérique du Nord, du bassin méditerranéen, du Moyen-Orient et d’Inde.