À ce jour, il n’existe pas de traitement pour soigner le daltonisme. Des scientifiques de l'University College London (UCL) ont ainsi décidé de réaliser des travaux afin de savoir si la thérapie génique, consistant à introduire du matériel génétique dans des cellules pour traiter une maladie, était efficace pour lutter contre l’achromatopsie. Pour rappel, il s’agit d’une maladie rétinienne héréditaire, qui perturbe la fonction des cônes (responsables de la perception des couleurs) dès la naissance et laisse les patients avec un daltonisme complet, une faible acuité, une photosensibilité et un nystagmus (soit un mouvement non contrôlé des yeux).

"Les progrès récents de la thérapie génique ont mis à portée de main le traitement de maladies oculaires auparavant incurables. Si le succès de la thérapie de remplacement de gènes dans des modèles non-primates souffrant d'achromatopsie a suscité de nombreux espoirs de traitement clinique, il restait à déterminer si et comment ces thérapies pouvaient rétablir la fonction des cônes dans le cerveau des êtres humains", ont déclaré les chercheurs.

Quatre enfants suivis

Pour les besoins des recherches parues dans la revue Brain, les auteurs ont recruté quatre enfants, âgés de 10 à 15 ans, atteints d'achromatopsie. Les jeunes patients participaient à deux essais en même temps. Ces derniers testaient des thérapies géniques ciblant des gènes spécifiques connus pour être impliqués dans l'achromatopsie.

Les chercheurs ont utilisé une approche de cartographie par imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf) pour séparer les signaux coniques émergents après le traitement des signaux existants générés par les cônes chez les patients. Cela a permis aux chercheurs d'attribuer tout changement dans la fonction visuelle, après le traitement, directement au système de photorécepteurs coniques ciblé. Ensuite, les données ont été comparées à des tests portant sur neuf patients non-traités et 28 volontaires ayant une vision normale.

"Tirer parti de la plasticité de notre cerveau"

D’après les résultats, deux des quatre enfants ont montré des signes de nouveaux signaux générés par les cônes dans le cortex visuel du cerveau provenant de l'œil traité, six à 14 mois après le traitement. "Il est important de noter que ce changement a été associé à une amélioration significative des mesures psychophysiques de la fonction visuelle médiée par les cônes", peut-on lire dans l’étude.

"Nous démontrons qu'il est possible de tirer parti de la plasticité de notre cerveau, qui peut être particulièrement capable de s'adapter aux effets du traitement lorsque les personnes sont jeunes. Notre étude est la première à confirmer directement les spéculations largement répandues selon lesquelles la thérapie génique proposée aux enfants et aux adolescents peut réussir à activer les voies des photorécepteurs coniques dormants et à évoquer des signaux visuels dont ces patients n'avaient jamais fait l'expérience auparavant", a déclaré Tessa M. Dekker, auteur principal des travaux, dans un communiqué.