Une nouvelle cause de fausse couche et d'anomalies du développement du foetus a été identifiée (et même guérie !) chez des souris. De quoi peut-être permettre bientôt aux femmes de moins subir ce genre d’événement, souvent très mal vécu.

"Empreinte génomique"

Publiés dans la revue Genes and Development, des scientifiques ont découvert que l'expression du gène "Xist", présent sur le chromosome sexuel des hommes "X", serait en partie responsable de la mort prénatale.

Lorsqu'un ovule est fécondé, il possède deux de chaque chromosome et donc deux copies de chaque gène. Cependant, certains gènes peuvent être activés ou désactivés, de sorte qu'une seule copie - maternelle ou paternelle - soit exprimée. C'est ce qu'on appelle "l'empreinte génomique". Si le gène paternel est imprimé, il est réduit au silence et c'est le gène maternel dominera, ou vice versa.

Seul un petit pourcentage de gènes subit une empreinte génomique, mais ceux qui le font la contrôlent par des modifications épigénétiques de l'ADN. Lorsque ces modifications sont héritées des parents, elles sont connues sous le nom de "modifications épigénétiques transgénérationnelles".

Changements épigénétiques transgénérationnels

Des études antérieures ont montré que la prévention de ces changements épigénétiques transgénérationnels particuliers entraînait la mort des embryons de souris, en particulier chez les mâles, ainsi qu'une hypertrophie du placenta chez les mères. L'équipe à l'origine de cette nouvelle étude cherchait donc à déterminer si un échec de l'empreinte génomique était à l'origine de ces résultats.

Sur les chromosomes sexuels des souris mâles, les chercheurs ont commencé par éliminer un gène nécessaire aux changements épigénétiques transgénérationnels, de sorte que ces changements ne puissent pas être hérités par la progéniture et que l'empreinte génomique soit empêchée. Lorsqu'ils ont ajouté une élimination du gène Xist, rétablissant effectivement l'empreinte Xist, la mort prénatale a été massivement réduite. Les auteurs concluent donc que l'absence d'empreinte Xist est une cause de fausse couche chez la souris.