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QUESTION D'ACTU

Maladie respiratoire

BPCO : une mutation génétique confirmée comme facteur de prédisposition

La bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO) n'est pas seulement due à des facteurs environnementaux, contrairement à ce que l'on pensait jusqu'ici. 

BPCO : une mutation génétique confirmée comme facteur de prédisposition Anna Frank / istock.

  • Publié le 15.12.2021 à 10h30
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L'ESSENTIEL
  • La bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO) est une maladie encore relativement méconnue du grand public.
  • Pourtant, elle n'est pas rare : en 2010, on estimait à 3,5 millions le nombre de personnes atteintes en France, soit 7,5% de la population.

Alors que la bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO) est traditionnellement associée au tabac et à la pollution atmosphérique, une nouvelle recherche française vient de démontrer que certains malades ont en fait des prédispositions génétiques.

Mutation du gène CHRNA5

Les scientifiques, publiés dans le journal Nature Communications, ont notamment montré que la modification d’un gène peut entraîner des évolutions fonctionnelles des cellules des voies aériennes et conduire à des symptômes similaires à ceux de la BPCO.

Suite à une recherche effectuée sur des souris, l’analyse histologique de cellules issues de polypes nasaux prélevés chez 123 patients non-fumeurs du CHU de Reims a ainsi fait une association entre le remodelage de l’épithélium et la mutation du gène CHRNA5. "Cette version du gène constituerait un facteur de prédisposition génétique à la maladie, indépendamment du tabagisme et des polluants atmosphériques", commente Philippe Birembaut, chercheur à l’Inserm et co-auteur de l’étude.

Un futur traitement ?

L’analyse in vitro des cellules animales a par ailleurs permis de comprendre les mécanismes moléculaires impliqués dans le développement de la BPCO. Cette identification pourrait constituer une cible pharmacologique pour le développement d’un futur traitement. "L’un de nos objectifs est de définir les caractéristiques des patients atteints de BPCO et porteurs de cette mutation afin de développer une médecine personnalisée", conclut Uwe Maskos, directeur de l’unité de Neurobiologie intégrative des systèmes cholinergiques à l’Institut Pasteur.

Troisième cause de mortalité dans le monde, la bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO) est une maladie respiratoire chronique très invalidante pour ceux qui en souffrent.

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