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QUESTION D'ACTU

Tests génétiques

Cancer : un patient sur huit présente une mutation génétique héréditaire

La systématisation des tests génétiques permet de détecter avec précision les mutations génétiques héréditaires liées chez les patients atteints de cancers. Ces tests peuvent aussi permettre d’individualiser les thérapies et ainsi d’améliorer la survie.

Cancer : un patient sur huit présente une mutation génétique héréditaire ktsimage/iStock

  • Publié le 03.11.2020 à 12h00
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L'ESSENTIEL
  • Bien qu'1 patient sur 8 développe un cancer en raison d'une mutation génétique héréditaire, les tests permettant de détecter ce risque sont encore trop peu proposés aux patients et à leur famille, révèlent des chercheurs de la Clinique Mayo.
  • Pourtant, une systématisation des tests génétiques permettrait non seulement de rendre le traitement plus efficace et donc d'améliorer le taux de survie, mais aussi de détecter le risque chez d'autres membres de la famille du patient.

Un patient sur huit développant un cancer présente une mutation génétique héréditaire. Pourtant, celle-ci n’est détectée que chez la moitié d’entre eux grâce aux approches standardisées.

Une découverte faite par des chercheurs de la Clinique Mayo (États-Unis) pourrait permettre de diminuer le risque de mortalité de ces cancers dus à des mutations génétiques, grâce notamment à des thérapies individualisées. Dans une étude parue dans la revue JAMA Oncology, les chercheurs démontrent l’utilité des tests génétiques capable pour détecter ces mutations génétiques héréditaires.

Testé sur plus de 3 000 patients atteints d'un cancer dans les centres de cancérologie de la Clinique Mayo en Arizona, en Floride et au Minnesota, ce test permis de découvrir que 13,5% des patients avaient une mutation héréditaire dans un gène associé au développement de leur cancer. "Tout le monde a un certain risque de développer un cancer, et dans la plupart des cas, la maladie se développe par hasard. Cependant, certaines personnes sont génétiquement prédisposées à développer certains types de cancer, comme les cancers du sein ou du colon", explique le Dr Niloy Jewel Samadder, gastro-entérologue et hépatologue à la Clinique Mayo.

Une mutation génétique chez près d’un patient sur deux

L’équipe de recherche a suivi pendant deux ans 3 084 patients et leur a fourni des tests génétiques. Le projet, qui représente la plus grande étude multicentrique connue sur le dépistage universel des patients atteints de cancer, comprenait un large éventail de stades et de types de cancer, notamment les cancers du sein, colorectal, du poumon, des ovaires, du pancréas, de la vessie, de la prostate et de l'endomètre.

Les chercheurs ont été surpris de constater que les directives standard sur lesquelles les médecins se sont appuyés pour déterminer quels patients atteints de cancer devaient subir un test génétique n'ont permis d'identifier que 48% des patients présentant effectivement une mutation génétique héréditaire. "Plus de la moitié des patientes qui ont développé un cancer dû à des mutations héréditaires n'ont pas été identifiées, ce qui a des conséquences majeures pour les membres de leur famille, souligne le Dr Samadder. Tout le monde a un certain risque de développer un cancer, et dans la plupart des cas, la maladie se développe par hasard. Cependant, certaines personnes sont génétiquement prédisposées à développer certains types de cancer, comme les cancers du sein ou du colon."

Pour un tiers des patients présentant des gènes du cancer, la découverte de cette mutation génétique a eu pour conséquence une modification de leur traitement médical initial, notamment le type de chirurgie ou de chimiothérapie qu’ils avaient reçu. "Ce traitement ciblé aurait été perdu si les patients n'avaient pas subi de test génétique", insiste le Dr Samadder.

Selon les auteurs de l’étude, ces tests génétiques sont encore trop peu utilisés dans le cadre des soins apportés aux personnes atteintes d’un cancer, mais aussi pour les membres de leur famille, qui sont aussi à risque. "Tous les patients atteints de cancer devraient avoir accès à une information génétique complète qui puisse guider leurs soins et informer leur famille de ce risque", recommande le Dr Robert Nussbaum, co-auteur des travaux.

Tester aussi les membres de la famille

Pour augmenter les chances des traitements et diminuer le risque de mortalité lié au cancer, il est en effet primordial de laisser aux patients la possibilité de partager la cause héréditaire de leur maladie avec leurs proches. "Nous pouvons aider à prévenir le cancer chez leurs proches parce qu'il est génétique, et qu’ils partagent ces mutations génétiques cancéreuses avec leurs enfants, leurs frères et sœurs et d'autres membres de leur famille, affirme le Dr Samadder. Nous pouvons cibler des stratégies de prévention pour ces personnes à haut risque et, espérons-le, prévenir complètement le cancer dans les générations futures de leur famille."

Dans le cadre de l’étude, tous les membres de la famille des patients présentant une mutation génétique ont bénéficié d'un test génétique gratuit. Dans l'ensemble, un membre de la famille sur cinq a subi un test. Les prochaines étapes consisteront à intégrer les résultats de l'étude dans les soins prodigués à tous les patients atteints de cancer à la Clinique Mayo.

https://www.pourquoidocteur.fr/MaladiesPkoidoc/880-Cancer-du-sein-les-chances-de-guerison-sont-meilleures-avec-le-traitement-precoce


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