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QUESTION D'ACTU

Gènes BRCA1 et BRCA2

Cancer du sein : les mutations génétiques augmentent le risque

Les mutations génétiques influencent le risque de cancers du sein et de l'ovaire plus fortement que les chiffres donnés jusqu'à présent. 

Cancer du sein : les mutations génétiques augmentent le risque vitstudio/Epictura




Le développement de cancers repose en partie sur des facteurs génétiques. Pour les cancers du sein et de l’ovaire, deux gènes en particulier ont été repérés : BRCA1 et BRCA2. Des mutations sur l’un des deux sont associées à une forte probabilité de développer ces maladies. Les chiffres issus des études jaugeant ce risque diffèrent, allant du simple au double.

Une nouvelle analyse, parue le 20 juin dans la revue JAMA, apporte une évaluation plus précise. Et ce n’est pas une bonne nouvelle pour les femmes porteuses de ces mutations, car les chiffres tombent dans le haut de la fourchette des précédentes évaluations, et les dépassent.

72 % de risques de cancer du sein

Ainsi, une femme porteuse d'une mutation du gène BRCA1 a 72 % de risque de développer un cancer du sein avant 80 ans. Pour le cancer de l’ovaire, le risque est évalué à 44 %. De même, pour le gène BRCA2, les chiffres sont respectivement de 69 et 17 %.

Ces chiffres sont égaux ou supérieurs aux évaluations précédentes relayées par l’Institut national du cancer (INCa), qui associaient par exemple un risque maximal de cancer du sein pour les femmes porteuses de BRCA2 à 45 % seulement.

 

Risque doublé si un parent est touché

Ces évaluations ont été réalisées sur une cohorte de près de 10 000 femmes (6 036 porteuses de BRCA1 et 3 820 de BRCA2) en provenance du Royaume-Uni, des Pays-Bas et de France (cohorte GENEPSO). Environ la moitié d’entre elles avaient développé un cancer de l’ovaire ou du sein.

Autre découverte : même pour toutes ces femmes, l’histoire familiale joue un rôle. « Si une femme porteuse d’une mutation a, dans sa famille proche, une autre femme qui a un cancer du sein, alors son risque de cancer est plus élevé que celui d’une femme qui aurait la même mutation mais qui n’aurait pas d’antécédent de cancer du sein dans sa famille », précise Nadine Andrieu, directrice de recherche Inserm à l’Institut Curie, qui a participé à l’étude.

Ainsi, lorsqu’une femme atteinte d’une mutation a, dans sa famille proche (parent au premier ou deuxième degré), au moins deux femmes qui ont eu un cancer du sein, son risque d’en développer un à son tour est doublé.



Vers la médecine préventive

« Ces résultats pourraient aider à personnaliser les conseils de surveillance et de prévention donnés aux femmes et aux membres de leur famille, commente de son côté le Dr Catherine Noguès, onco-généticienne à l’Institut Paoli-Calmettes (Marseille). Ils vont compléter de ce fait les recommandations françaises concernant la prise en charge des femmes BRCA1 et BRCA2 publiées en avril 2017 par l'INCa ».

Ces nouveaux chiffres viendront aussi renforcer les recommandations de la Société française de médecine prédictive et personnalisée, présentées ce vendredi à Montpellier lors de son 3e congrès annuel.

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