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QUESTION D'ACTU

Maladie génétique

Hommage à Grégory Lemarchal : qu’est-ce que la mucoviscidose ?

Il y a treize ans, le chanteur Grégory Lemarchal s’éteignait des suites d’une maladie génétique atteignant les voies respiratoires, la mucoviscidose. Qu’est-ce que la mucoviscidose et où en est la recherche ?

Hommage à Grégory Lemarchal : qu’est-ce que la mucoviscidose ? Sinenkiy/iStock

  • Publié le 08.09.2020 à 15h30
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L'ESSENTIEL
  • La mucoviscidose est une maladie génétique qui altère le fonctionnement des organes produisant es liquides ou du mucus
  • Le chanteur Grégory Lemarchal est décédé en 2007 de cette maladie
  • L'espérance de vie des malades ne dépasse pas 50 ans

Lundi 7 septembre, TF1 diffusait en prime time Pourquoi Je Vis, un portrait émouvant du chanteur Grégory Lemarchal, décédé en 2007 de la mucoviscidose.

S’il s’agissait ici d’un téléfilm en partie romancé, la mucoviscidose est une maladie génétique et héréditaire bien réelle, qui touche chaque année en moyenne 1 nouveau-né sur 4 500 soit environ 200 enfants.

Qu’est-ce que la mucoviscidose ?

La mucoviscidose est une maladie génétique et héréditaire qui touche les cellules de divers organes sécrétant des liquides ou un mucus, principalement les poumons, les sinus, le pancréas et les intestins, en altérant progressivement leur fonctionnement. Il s’agit de la maladie génétique mortelle la plus fréquente dans la population caucasienne, l’espérance de vie des malades ne dépassant pas 50 ans.

La mucoviscidose se caractérise par une accumulation du mucus au niveau des voies respiratoires et digestives. Le mucus est un fluide fabriqué par l'organisme pour tapisser, humidifier et protéger les parois de certains organes. En cas de mucoviscidose, il devient épais et visqueux ce qui diminue sa fluidité. Il en résulte des conséquences essentiellement au niveau des bronches et des canaux digestifs dont le fonctionnement s'altère et qui peuvent s'obstruer. Les conséquences majeures s'expriment au niveau des poumons et du pancréas dont le fonctionnement est altéré.

À quoi est due la mucoviscidose ?

La maladie est due à une mutation génétique, c’est-à-dire une altération d’un gène déficient sur chaque chromosome de la paire de chromosome 7. Dans le cas de la mucoviscidose, il s’agit du gène et de la protéine CFTR qui est porté par le chromosome 7. L'acronyme signifie "Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator" soit : "régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique". Celui-ci permet de coder la protéine CFTR qui est présente dans les cellules de certaines muqueuses du corps humain, notamment du système respiratoire et digestif. Son rôle est de faciliter le passage de molécules entre l’intérieur et l’extérieur des cellules. Pour les personnes atteintes de mucoviscidose, ce fonctionnement est modifié, ce qui provoque une inflammation des muqueuses, et un épaississement du mucus. Les symptômes les plus courants sont l’apparition d’une bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO), une insuffisance respiratoire ou/et pancréatique et diverses infections.

La transmission de la mucoviscidose est dite autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène muté sur leur chromosome 7 et que l’anomalie ait été transmise en même temps par le père et la mère.

Si seulement un des deux gènes est muté, l'individu n'est pas malade mais appelé "porteur sain". Un enfant risquera donc d'être atteint si ses deux parents sont porteurs sains. Dans ce cas, à chaque grossesse pour ce couple, il existe un risque sur quatre pour l'enfant d'hériter des deux gènes mutés et donc de développer la maladie.

Comment est diagnostiquée la mucoviscidose ?

Depuis 2002, un test de dépistage systématique est effectué au 3e jour après la naissance de chaque nouveau-né.

Chez les patients plus âgés, le principal test diagnostic de la mucoviscidose est le "test de la sueur", réalisé lorsque des symptômes sont évocateurs de la mucoviscidose (maux de ventre, diarrhées ou bronchites à répétition). Il consiste à mesurer la quantité de chlore dans la sueur : si la concentration de chlore est élevée, le test est positif.  Un test génétique est ensuite effectué par prise de sang pour rechercher les 30 mutations les plus fréquentes sur le gène CFTR : il y en a plus de 1200 et toutes ne peuvent pas être recherchées. C’est pour cela qu’un test génétique négatif n’élimine pas le diagnostic de mucoviscidose.

Quels sont les symptômes de la mucoviscidose ?

Les formes et la gravité de la maladie sont variables d'une personne à l'autre. Les signes de la mucoviscidose peuvent donc apparaître dès la naissance ou plus tardivement.

Chez le nouveau-né, il peut y avoir un retard à l’expulsion des premières selles (le "méconium") ou même un blocage du transit intestinal ("iléus méconial"), avec une reprise plus tardive du poids.

Sur le plan respiratoire, les symptômes se déclarent souvent dans la petite enfance. Il s’agit le plus souvent de quintes de toux persistantes et répétitives, avec une respiration parfois difficile et sifflante (obstruction des petites bronches). Des infections bronchiques ou pulmonaires à répétition peuvent survenir avec différents types de germes en fonction de l’âge.

Au niveau de l'appareil digestif, le pancréas est l'organe le plus fréquemment touché, et la digestion est alors plus difficile. Cela se traduit par des troubles du transit avec des selles pâteuses, fétides et abondantes, voire une diarrhée graisseuse ("stéatorrhée") et des maux de ventre. À cela s'ajoute une dénutrition avec des déficits multiples, notamment sur les vitamines qui ont besoin des graisses pour pouvoir être absorbées (A, D, E et K), avec un retard de poids ou de croissance pouvant apparaître peu de temps après la naissance.

Comment vit-on avec la mucoviscidose ?

La mucoviscidose est une maladie incurable, qui évolue inexorablement, mais les progrès de la recherche ces dernières années ont fait augmenter l’espérance de vie : de 7 ans à 1965, elle est aujourd’hui estimée à 47 ans.

Une prise en charge précoce, un suivi régulier et une hygiène de vie adaptés permettent de ralentir nettement la progression de la maladie. Il est par exemple fortement conseillé de pratiquer une activité sportive pour ralentir le déclin de la capacité respiratoire et améliorer la qualité de vie.

Où en est la recherche ?

Il n'existe à ce jour pas de traitement curatif de la mucoviscidose, c'est-à-dire qu'on ne peut pas en guérir actuellement. Les traitements actuels ont donc pour but de réduire les symptômes. La recherche est cependant très active. Elle a deux objectifs : améliorer les traitements actuels qui agissent sur les symptômes et développer un traitement curatif afin de pouvoir guérir la maladie.

Aujourd’hui, les chercheurs misent beaucoup sur la thérapie protéinique. Depuis 2019, deux essais distincts sur une nouvelle molécule, l’elexacaftor ont montré des résultats prometteurs. Combinée au tezacaftor, un correcteur qui empêche l’élimination de la protéine CFTR, et à l’ivacaftor, un potentiateur qui active la protéine à l’intérieur de la cellule, elle permettrait d’améliorer significativement la fonction respiratoire.

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