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Autisme : des gènes cachés à l’origine de la gravité des symptômes ?

Une partie cachée du génome humain pourrait être impliquée dans la gravité des symptômes de l’autisme. Cette découverte pourrait permettre de mieux comprendre le trouble, voire de développer un traitement.

Autisme : des gènes cachés à l’origine de la gravité des symptômes ? vchai / iStock

  • Publié 15.02.2019 à 15h30
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Un enfant sur cent est atteint d’autisme dans les pays développés. En France, ce trouble touche environ 640 000 personnes, dont 160 000 enfants. Les garçons sont quatre fois plus concernés que les filles. On estime que l’autisme a une composante génétique importante. Or, les analyses génétiques classiques n’ont pas encore permis d’expliquer ce lien.

Une nouvelle étude, menée par des chercheurs de l’Université du Colorado (Etats-Unis), explique que les gènes impliqués dans l’autisme sont une partie du génome humain complexe et difficile à étudier. Ils sont comme "cachés" et donc effectivement non-détectables par les méthodes d’analyses classiques. Les résultats de l’étude sont publiés dans la revue American Journal of Psychiatry.

La séquence génétique DUF1220 provoque les symptômes

James Sikela, professeur du département de biochimie et de génétique moléculaire de l’Université du Colorado, est l’auteur principal de l’étude. Avec son équipe de chercheurs, ils ont analysé les génomes de personnes atteintes d’autisme. Ces derniers ont montré qu’une séquence génétique, appelée DUF1220 (ou Olduvai) avait un lien avec l’apparition des symptômes. La particularité de cette séquence génétique et qu’elle se répète, se copie, est très variable. D’après les résultats de l’étude, plus le nombre de copies de DUF1220 augmente, plus les symptômes de l’autisme sont graves.

Des gènes très difficiles à étudier

Auparavant, l’équipe de James Sikela avait déjà démontré cette tendance. Mais la communauté scientifique n’a pas poursuivi en ce sens en raison de la complexité de la séquence génétique Olduvai. "Il nous a fallu plusieurs années pour développer des méthodes précises afin d'étudier ces séquences, nous comprenons donc parfaitement pourquoi d’autres groupes ne se sont pas associés", explique James Sikela. Afin de fournir davantage de preuves du lien entre ces gènes "cachés" et la gravité de l’autisme, les chercheurs de Sikela ont donc mis au point une technique de mesure différente. Plus précise, cette nouvelle méthode a même permis de cibler les membres de la famille DUF1220 qui pourraient être à l’origine du lien avec l’autisme. Cela pourrait permettre à de nouvelles équipes de lancer des recherches, afin de mieux comprendre ce trouble. 

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