1,7 million de personnes sont mortes de la tuberculose dans le monde en 2016. Plus d’un quart d’entre elles étaient des enfants. La maladie est due à une bactérie qui se transmet par la toux, les éternuements et les crachats. Des chercheurs de l’université Rockefeller aux Etats-Unis ont découvert qu’une mutation génétique qui augmenterait les risques d’être atteint de la maladie. Une autre variation génétique est responsable des défaillances immunitaires qui empêchent l’organisme de combattre certaines mycobactéries.   

Une variation génétique répandue

Les chercheurs ont voulu à comprendre pourquoi certaines personnes étaient plus susceptibles de contracter la tuberculose. Ils ont récupéré des extraits d’ADN de patients tuberculeux puis ont réalisé des analyses. Ces dernières montrent que le risque d’être atteint de la maladie est plus élevé chez les patients qui ont deux copies d’une variation génétique liée à l’enzyme TYK2. Les scientifiques ont constaté que cette mutation génétique était très répandue : elle est présente chez une personne sur 600 en Europe, et dans le reste du monde, elle concerne entre une personne sur 1000 et une personne sur 10 000. 

Comme la maladie est rare aujourd’hui et concentrée dans certaines zones du globe, comme l’Inde, la Chine ou l’Indonésie, il y a en revanche peu de chances que les personnes atteintes de cette mutation génétique contractent un jour la tuberculose. Cette découverte pourrait toutefois permettre de développer des tests afin de prévenir les voyageurs qui vont dans les zones contaminées. 

Comprendre la prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes 

Le groupe de chercheurs s'est également intéressé aux mycobactéries : le bacille à l’origine de la tuberculose, le mycobacterium tuberculosis, appartient à cette catégorie de microbes. Ce sont des bactéries présentes partout dans l’environnement et qui sont généralement inoffensives. Certaines personnes font exception : celles qui sont atteintes d’une prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes.

Les chercheurs ont compris l’origine de cette maladie : elle est liée à deux mutations génétiques, l’une conduit à une déficience du récepteur de la protéine IL-23, l’autre à une déficience du récepteur de la protéine IL-12. Ces deux protéines produisent une molécule qui permet au système immunitaire d’agir contre les infections liées aux mycobactéries, donc lorsque les personnes ont cette variation génétique, cette molécule n’est pas fabriquée, et elles sont plus facilement malades. Pour les chercheurs, cette découverte pourrait permettre d'améliorer les traitements de cette maladie, mais aussi de mieux prévenir l'apparition de la tuberculose.