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QUESTION D'ACTU

Syndrome d'Axenfeld-Rieger

Cette belle petite fille doit ses grands yeux noirs à une maladie génétique rare

A deux ans, la petite Mehlani est atteinte du syndrome d'Axenfeld-Rieger, une maladie génétique rare qui se caractérise par des anomalies du segment antérieur de l'oeil.

Cette belle petite fille doit ses grands yeux noirs à une maladie génétique rare Capture d'écran / Twitter @Karina Martinez

  • Publié 20.09.2018 à 10h21
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"Chaque fois que nous sortons et qu'un inconnu me dit à quel point ses yeux sont grands et beaux, je fais face à un dilemme. Je ne sais pas si je dois mentionner sa maladie ou non. Je finis par décider que non, je souris et je dis merci. Ça me laisse toujours un sentiment étrange. J'espère simplement qu'elle n'oubliera jamais à quel point elle est belle", raconte Karina Martinez sur le réseau social Twitter. Associée au texte, cette maman a posté une photo de sa ravissante petite fille de deux ans, dont les grands yeux noirs sont dus à une maladie génétique.

Mehlani est en effet atteinte du syndrome d'Axenfeld-Rieger, un terme générique regroupant un éventail d'affections génétiques ayant en commun une dysgénésie du segment antérieur de l'œil. Des malformations congénitales multiples peuvent être associées. 

Les anomalies oculaires touchent principalement l'iris

Le syndrome d'Axenfeld-Rieger se manifeste de façon très variable par des signes oculaires et extra-oculaires. Les anomalies oculaires touchent principalement l'iris, la cornée et la chambre antérieure. La dysgénésie oculaire peut entraîner une augmentation de la pression intra-oculaire à l'origine d'un glaucome, qui apparaît parfois en bas âge, en général chez l'adolescent ou l'adulte jeune, plus rarement chez l'adulte d'âge moyen.

Le syndrome d'Axenfeld-Rieger est dû à des mutations des gènes PITX2 (4q25) et FOXC1 (6p25) codant des facteurs de transcription. Un grand nombre de mutations ont été identifiées sans relation nette entre le génotype et le phénotype. Cependant, les mutations de PITX2 sont surtout détectées chez les patients ayant des atteintes extra-oculaires.

Une opération à l'âge de cinq mois

Diagnostiquée un mois après sa naissance, la petite Mehlani a eu une opération à l'âge de cinq mois pour stabiliser sa vue. Aujourd'hui, elle doit porter des lunettes de soleil à l'extérieur, et aller régulièrement chez le médecin afin de s’assurer que la pression de son oeil reste stable. Sa mère, très inquiète au sujet de la rentrée scolaire de sa fille, écrit : "et si elle commence à détester ses yeux magnifiques et uniques ? Cette seule pensée me donne envie de pleurer. Elle est si forte et si douce, et elle a déjà traversé tant de choses".

De nombreux internautes lui ont d'ailleurs apporté leur soutien. "Elle est parfaite et si jamais elle en doute, rappelle-lui que tout le monde a une particularité qui le rend unique et différent des autres", peut-on par exemple lire sur la Toile.

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