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Gaucher : un lien génétique découvert avec des troubles du neurodéveloppement

Une nouvelle étude met en lumière un lien génétique entre le fait d'être gaucher et des troubles du neurodéveloppement.

Gaucher : un lien génétique découvert avec des troubles du neurodéveloppement fizkes/istock




L'ESSENTIEL
  • Une étude met en évidence un lien entre des variations du gène TUBB4B de la tubuline beta et le fait d'être gaucher.
  • Or, des études ont également montré des liens entre ce gène et des troubles du neurodéveloppement comme l'autisme et la schizophrénie.
  • Ces associations pourraient expliquer pourquoi il est observé un plus grand nombre de gauchers chez les personnes souffrant de ces troubles.

Les gauchers ne représentent que 10 % de la population. Et malgré leur présence limitée, ils intriguent fortement les scientifiques, notamment concernant la structure et le fonctionnement de leur cerveau. 

En étudiant leurs spécificités, des chercheurs néerlandais ont découvert des variants rares chez les gauchers, également liés à des troubles du neurodéveloppement comme l’autisme et la schizophrénie. 

Gaucher : un gène aussi impliqué dans l’autisme jouerait un rôle

Pour cette recherche présentée dans la revue Nature le 2 avril 2024, l’équipe du Max Planck Institute for Psycholinguistics (Nimègue, Pays-Bas) a analysé les dossiers médicaux de plus de 350.000 personnes provenant de l'UK Biobank, une large étude britannique débutée en 2007. Elle a remarqué que des mutations rares et spécifiques du gène TUBB4B de la tubuline beta étaient associées à la gaucherie. Selon les calculs, le gène est 2,7 fois plus susceptible de contenir des variants codants rares chez les gauchers. Le TUBB4B est connu pour être lié aux protéines de microtubules qui constituent le squelette cellulaire, aussi appelé cytosquelette. Ces dernières seraient aussi impliquées dans les asymétries observées dans le cerveau comme la partie gauche qui gère le langage ou la gestion de la main dominante.

Une analyse plus approfondie a ensuite révélé des liens entre les gauchers et les variants codants de ce gène aussi impliqué dans l'autisme et la schizophrénie, comme DSCAM et FOXP1. "La présente étude suggère que des variants rares et codants dans ces gènes sont également pertinents pour la gaucherie, ce qui soulève la possibilité que le développement altéré de l'axe gauche-droit du cerveau fasse partie de l'étiologie de l'autisme lorsqu'il est causé par des mutations DSCAM ou FOXP1", écrivent les auteurs.

Les autistes sont entre 2 et 3,5 fois plus susceptibles d’être gauchers

Selon les chercheurs, les résultats pourraient entre autres expliquer une observation faite dans la littérature scientifique : les autistes sont entre 2 et 3,5 fois plus susceptibles d’être gauchers. Toutefois, si leurs travaux mettent en évidence un chevauchement génétique entre la main dominante et les deux troubles du neurodéveloppement, les scientifiques précisent que la contribution des gènes DSCAM et FOXP1 représente un peu moins de 1 % de l’héritabilité (le degré d'influence probable des facteurs génétiques, NDLR) de la gaucherie.

Ainsi pour eux, d'autres facteurs génétiques, physiques et environnementaux seraient également impliqués dans la détermination de la main dominante.

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