Un nouvel espoir s’offre aux personnes touchées par la maladie de Charcot et leurs proches. Des chercheurs américains ont développé un nouveau traitement présentant des résultats prometteurs sur des souris. Leurs travaux sur cette maladie dégénérative à l’issue fatale ont été présentés dans la revue scientifique PLOS Biology le 30 janvier 2024.

SLA : un traitement qui vise à contrer la mutation SOD1

La maladie de Charcot, aussi appelée sclérose latérale amyotrophique, se caractérise par une mort progressive des motoneurones qui contrôlent les muscles volontaires. Ce qui provoque une paralysie musculaire progressive. À ce jour, aucun traitement ne permet de stopper sa progression et les patients décèdent dans les 3 à 5 ans.

Si la pathologie neurodégénérative est multifactorielle, la génétique peut jouer un rôle important dans son développement. Par exemple, dans de nombreux cas, la mutation du gène SOD1 est en cause. Cette dernière provoque un mauvais assemblage de la protéine qui protège les cellules des éléments toxiques issus de la nourriture ou de l'inhalation d'oxygène. La protéine ne parvient pas à assurer ses fonctions protectrices. Elle provoque aussi un dérèglement de “machinerie cellulaire”, entraînant un amas de protéines qui sont aussi liées à la maladie d'Alzheimer et celle de Parkinson.

Les chercheurs ont eu l’idée de cibler et de stabiliser cette protéine. Après 12 ans de recherche, le responsable de cette étude, Jeffrey Agar de la Northeastern University, a mis au point avec son équipe un “stabilisateur moléculaire”. L'expert a expliqué à l'AFP que le nouveau traitement, baptisé S-XL6, oblige la protéine à rester dans la bonne configuration.

Mutation SOD1 : jusqu’à 90 % des protéines stabilisées

Ce nouveau traitement a été testé sur des souris porteuses de la maladie de Charcot. Et les résultats sont très encourageants. Les analyses ont montré que les protéines des rongeurs recevant le produit, devenaient capables d’assurer correctement leurs fonctions protectrices. Par ailleurs, la molécule stoppait les effets toxiques secondaires de la mutation. Dans le détail, le nouveau médicament a stabilisé 90 % des protéines SOD1 dans les cellules sanguines et 60 à 70 % dans les cellules cérébrales.

L’équipe de la Northeastern University espère obtenir prochainement le feu vert des autorités pour lancer des essais cliniques sur l’Homme.