Alors que le Téléthon aura lieu ces vendredi 8 et samedi 9 décembre partout en France et sur les antennes de France Télévision, Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM-Téléthon, explique le fonctionnement de la thérapie génique, un traitement considéré comme révolutionnaire qui se développe fortement ces dernières années.

Quelle est l’idée de la thérapie génique ?

"En théorie, c’est simple, mais la réalité est bien plus compliquée. L’idée de la thérapie génique est d’utiliser les gènes ou les cellules de notre organisme comme médicaments", commence Serge Braun.

"Il y a 35 ans, il n’y avait rien. Ce pari de la génétique a été lancé à Généthon il y a 30 ans grâce aux premiers Téléthon. Depuis, on a développé une carte du génome, on a identifié des gènes responsables de maladies et on a mis au point des outils thérapeutiques... En 2000, l’équipe d’Alain Fischer signe le premier succès de thérapie génique dans un déficit immunitaire. Cette nouvelle technologie a été ensuite appliquée aux maladies du sang comme la bêta-thalassémie ou l’hémophilie, puis à des maladies de la vision", poursuit-il.  

"On s’attaque aujourd’hui à des maladies plus complexes comme les maladies neuromusculaires qui touchent l’équivalent de la moitié de la masse de l’organisme. Des essais sont aussi en cours pour des maladies du foie, avec des premiers résultats très encourageants... Ce qui était considéré comme de la science-fiction hier est aujourd’hui une réalité thérapeutique", se félicite le spécialiste.

Qui est concerné par la thérapie génique ?

Cette révolution médicale nous concerne-t-elle tous ? "Bien sûr. Le fruit de ces recherches bénéficie aux pathologies fréquentes. Elles sont par exemple aujourd’hui testées sur des maladies neurodégénératives (Parkinson), des maladies de la vision (DMLA) ou encore des maladies cardiaques (Infarctus du myocarde)", répond Serge Braun. "Les cellules CAR-T, une forme d’immunothérapie destinée à traiter certains cancers, utilisent également la technologie développée initialement pour traiter les déficits immunitaires. Aujourd’hui, près de 30 médicaments de thérapie génique sont disponibles. Donner au Téléthon, c’est donc soutenir une recherche qui peut bénéficier à chacun d’entre nous", souligne le directeur scientifique de l’AFM-Téléthon.

Le développement de technologies connexes à la thérapie génique, en particulier celles basées sur l’utilisation d’ARN, donne aussi lieu à des traitements dans le domaine vaccinal (avec plus de 25 produits enregistrés).

Quelles sont les limites de la thérapie génique ?

Malgré tout, la thérapie génique comprend encore certaines limites. "Les vecteurs les plus utilisés dans la thérapie génique sont souvent dérivés de virus, notamment les virus adéno-associés (AAV) destinés à soigner le muscle, le foie, l’œil... On estime que 30 à 50 % de la population est immunisée naturellement contre ces AAV. Autant de personnes qui ne peuvent donc pas bénéficier de la thérapie génique", précise l’AFM-Téléthon dans un communiqué de presse.

"De plus, presque tous les patients recevant une thérapie génique vont développer des anticorps contre le vecteur, empêchant une éventuelle réadministration efficace. Par ailleurs, il a été observé dans le cadre d’études cliniques récentes que les AAV pouvaient déclencher des réponses immunitaires très importantes en fonction du profil immunologique du patient et des mutations responsables de certaines maladies", déplore encore l’association de patients.

"Les recherches doivent donc se poursuivre, à la fois pour identifier les patients susceptibles de développer des effets secondaires mais également pour travailler sur une nouvelle génération de thérapie génique qui permettra d’avancer vers la conception de médicaments plus efficaces et plus sûrs", concluent les militants.