- Le séquençage rapide du génome est une technique qui recherche tout changement dans l'ADN d'une personne qui pourrait expliquer un état pathologique, en l’occurrence l’épilepsie, en analysant l'ensemble du génome.
- Le diagnostic précoce des épilepsies génétiques infantiles est un élément important pour une prise en charge adaptée.
- Les tests de séquençage du génome (analyses génétiques), s’ils sont précoces et rapides, diminuent le stress des familles engendré par l’attente des résultats et améliorent les soins apportés à l’enfant.
Une étude (Gene-STEPS) parue dans The Lancet Neurology a confirmé que la réalisation d’un test diagnostique génétique plus rapide a un impact sur la détection de l’épilepsie dite génétique. Il facilite la mise en place rapide d’un traitement adapté, améliorant ainsi le pronostic de la maladie.
Épilepsie génétique : des tests rapides pour un diagnostic et une prise en charge précoces
Il existe différentes formes d’épilepsie chez le nourrisson (enfant âgé de 29 jours à 23 mois), plus ou moins graves. Lorsque l’épilepsie est liée à une mutation (modification) des gènes, on parle d’épilepsie génétique. Ce type d’épilepsie peut être dépisté par des tests génétiques effectués dès la naissance. Malheureusement, ils ne sont pas faits de manière systématique et sont souvent incomplets (ne permettant pas de dépister toutes les anomalies génétiques). De plus, l’attente des familles pour l’obtention des résultats est souvent longue : ce qui augmente les inquiétudes.
C’est pourquoi des scientifiques ont étudié la faisabilité et l’utilité d’une forme de dépistage plus rapide par séquençage (analyse des gènes) accéléré du génome (ensemble de l'information génétique contenu dans les cellules sous forme de chromosomes) chez les nouveau-nés (de la naissance à 28 jours) et les nourrissons (de 29 jours à 2 ans).
L’essai, effectué entre le 1er septembre 2021 et le 31 août 2022, s’est porté sur 100 nourrissons ayant présenté une épilepsie d’apparition récente sans cause décelée. Parmi eux, il y avait 41 filles et 59 garçons originaires des Etats-Unis, du Canada, d’Australie et d’Angleterre. Des échantillons de sang ont été prélevés chez les jeunes enfants, mais aussi chez leurs parents biologiques.
Épilepsie génétique : des soins plus adaptés grâce au test
Parmi ces 100 nourrissons, 43 ont présenté un test de diagnostic génétique positif. Et le délai entre l'apparition de la crise et le résultat du séquençage rapide du génome était d’environ 37 jours. Cette étude a révélé qu’un nombre important de gènes étaient concernés, à savoir 34 pour celle-ci.
Ces diagnostics génétiques ont eu une utilité immédiate par rapport au traitement (prise en charge adaptée et précoce) pour 24 des 43 enfants ; soit 56 %), à des examens complémentaires (28 nourrissons ; 65 %), à une amélioration du pronostic (37 ; 86 %) et le conseil sur le risque de récurrence (pour tous les cas).
Les résultats montrent donc que ces tests rapides sont faisables et apportent des informations importantes pour la famille, l’enfant et l’équipe de soignants, notamment par rapport aux différents soins à apporter, mais aussi à la vie future du jeune patient et de son entourage.
Les avantages, pour l’épilepsie infantile, de ce séquençage précoce et large de l’ensemble du génome sont indéniables. Une meilleure compréhension des variantes génétiques impliquées dans cette maladie serait à approfondir. Et l’équipe américaine a également précisé qu’un suivi sur le long terme de ces enfants, de leur famille et des soignants est nécessaire pour évaluer le rôle du diagnostic génétique rapide dans l’amélioration des symptômes de la maladie, sur la qualité de vie et les répercussions économiques (coût des traitements…).
