C’est une grande avancée pour les enfants atteints de xeroderma pigmentosum (XP) cette maladie génétique rare qui se caractérise par une incapacité à réparer les lésions cutanées causées par les rayons ultraviolets (UV).

En effet, des chercheurs ont développé un algorithme de détection précoce permettant de prédire quels patients sont susceptibles de développer la neurodégénérescence qui accompagne la maladie et qui entraîne en outre une perte d'audition, la perte de fonctions intellectuelles, une mauvaise coordination et des crises d'épilepsie.

Xeroderma pigmentosum : un trouble rare et méconnu

Les enfants atteints de xeroderma pigmentosum (XP) surnommés “enfants de la lune”, doivent éviter la lumière du soleil, en portant des vêtements spéciaux, des lunettes de soleil et utiliser de la crème solaire pour les protéger des cancers de la peau.

Jusqu'à présent, peu de recherches ont été menées dans ce domaine, en partie parce que le XP est une maladie rare, qui touche une personne sur un million, et parce que le cerveau, organe inaccessible chez les patients vivants, est très difficile à étudier, expliquent les chercheurs.

"Enfants de la lune" : la dégénérescence cérébrale est causée par certains neurones

Pour mener leurs travaux, les chercheurs ont prélevé des échantillons de sang sur des patients atteints de XP avec et sans neurodégénérescence, ainsi que sur des membres de leur famille sans XP.

Ils ont transformé ces échantillons en cellules souches pluripotentes, des cellules qui peuvent être transformées en différents types de cellules.

Les scientifiques ont ensuite pu identifier les cellules souches qui deviendraient des cellules cérébrales, appelés aussi neurones, grâce à la protéomique qui consiste à étudier l'ensemble des protéines d'un organisme, d'un fluide biologique, d'un tissu, d'une cellule ou même d'un compartiment cellulaire. 

"Nous avons réalisé diverses expériences sur ces neurones à l'aide de différentes technologies pour essayer de comprendre pourquoi certains patients XP développent une neurodégénérescence et d'autres non. À partir de là, nous avons pu développer notre algorithme”, explique le Dr Sophie Momen, dermatologue et consultants au Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust, à Londres, au Royaume-Uni.

"Enfants de la lune" : vers un traitement de la neurodégénérescence ? 

Les chercheurs espèrent pouvoir ainsi ralentir ou arrêter l'apparition de la neurodégénérescence et développer des traitements : “Nos recherches ont révélé des cibles médicamenteuses possibles, qui pourraient permettre d'atteindre cet objectif à l'avenir”, explique le Dr Momen.

Les résultats peuvent également être utiles pour comprendre pourquoi des personnes par ailleurs en bonne santé développent une neurodégénérescence en vieillissant. En outre, ces dernières années, l'étude des patients atteints de XP a aidé les scientifiques à comprendre pourquoi certaines personnes en bonne santé développent des cancers de la peau après avoir été exposées à la lumière UV et d'autres non.