L’autisme est une condition neurodéveloppementale dont l’ensemble des mécanismes ne sont pas encore bien identifiés. Toutefois, les travaux du Weill Cornell Medicine (New York), présentés dans la revue scientifique Nature Neuroscience le 9 avril 2023, offrent une avancée intéressante. Les chercheurs sont parvenus à identifier quatre sous-types distincts du trouble. 

TSA : 4 sous-groupes distincts mis en lumière

Avec l’aide d’une intelligence artificielle disposant d'outils d’apprentissage automatique, les scientifiques ont analysé les données de neuro-imagerie de 299 personnes autistes et de 907 individus neurotypiques. Ils ont trouvé des schémas de connexions cérébrales liés à des traits comportementaux chez les autistes comme la capacité verbale, l'affect social et les comportements répétitifs ou stéréotypés. 

Ils sont ainsi parvenus à distinguer quatre sous-groupes d'autisme. Chacun présente des différences d'expression régionale des gènes ou encore des interactions protéine-protéine pouvant expliquer les différences cérébrales et comportementales observées.

"Deux des groupes avaient une intelligence verbale supérieure à la moyenne. L’un présentait également de graves déficits de communication sociale, mais des comportements moins répétitifs, tandis que l'autre avait des comportements plus répétitifs et moins de déficience sociale. Les connexions entre les parties du cerveau qui traitent les informations visuelles et aident le cerveau à identifier les informations entrantes les plus saillantes, étaient hyperactives dans le sous-groupe avec plus de déficience sociale. Ces mêmes connexions étaient faibles dans le groupe avec des comportements plus répétitifs", expliquent les auteurs dans le communiqué de Weill Cornell Medicine.

"Il était intéressant au niveau des circuits cérébraux qu'il y ait des réseaux cérébraux similaires impliqués dans ces deux sous-types, mais les connexions dans ces mêmes réseaux étaient atypiques dans des directions opposées", a ajouté la Dr Amanda Buch qui a travaillé sur l’étude.

Les deux autres sous-groupes présentaient d’importantes déficiences sociales et des comportements répétitifs, mais avaient des capacités verbales aux extrémités opposées du spectre. Ainsi, malgré certaines similitudes comportementales, les chercheurs ont découvert des schémas de connexion cérébrale complètement différents.

L'équipe a analysé l'expression des gènes qui expliquait les connexions cérébrales atypiques présentes dans chaque sous-groupe afin de mieux comprendre ce qui causait les différences. Elle a mis en lumière de nombreux gènes déjà liés à l'autisme dans d’autres travaux. Les chercheurs ont aussi remarqué que l'ocytocine, hormone précédemment associée aux interactions sociales positives, était une protéine centrale dans le sous-groupe des individus ayant plus de déficience sociale et des comportements répétitifs relativement limités. Ces résultats ont été confirmés sur un deuxième ensemble de données humaines : les mêmes quatre sous-groupes étaient trouvés.

Autisme : une découverte pouvant aboutir à des soins personnalisés

Face aux données obtenues, le Dr Grosenick, co-auteur principal de l’étude, a noté : "vous pourriez avoir une prise en charge qui fonctionne dans un sous-groupe de personnes autistes, mais cet avantage disparaît dans l'essai plus large parce que vous ne faites pas attention aux sous-groupes". Ainsi, il avance que la découverte de son équipe pourrait permettre d’offrir une meilleure prise en charge ainsi que des soins personnalisés aux autistes.

"L'un des obstacles au développement de soins pour l'autisme est que les critères de diagnostic sont larges et s'appliquent donc à un groupe important et phénotypiquement diversifié de personnes avec différents mécanismes biologiques sous-jacents", a ajouté la Dr Buch dans un communiqué. "Pour personnaliser les soins des personnes autistes, il sera important de comprendre et de cibler cette diversité biologique. Il est difficile d'identifier les soins optimaux quand tout le monde est traité comme étant le même, quand chacun est unique", conclut-elle.

En exemple, l’experte rappelle que des études ayant étudié l'utilisation de l'ocytocine intranasale comme thérapie pour les personnes autistes avaient obtenu des résultats mitigés. Pour elle, il serait intéressant de tester si l'ocytocine est efficace sur le sous-groupe où l’hormone semblait être un élément central du trouble.