Selon les estimations, un Français sur vingt est atteint d’une des 8.000 maladies rares recensées. 80 % d’entre elles ont une origine génétique. Si ces pathologies aux incidences faibles ont des symptômes et troubles différents, elles ont généralement un point commun : elles sont méconnues du grand public, et parfois même des professionnels de santé.

Maladies rares : 3 millions de personnes concernées

Dans l’Hexagone, on estime que plus de 3 millions de patients souffrent d’une maladie orpheline. Le monde médical définit une pathologie comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2.000. En France, cela représente moins de 30.000 patients pour une maladie donnée.

Pour les familles concernées, ce terme de maladie rare peut être difficile à entendre. "En tant que maman d’un petit garçon porteur d’une anomalie génétique rare, j’ai un rapport très compliqué avec ce terme. Mon fils Émile a une maladie provoquant un retard de développement, des troubles autistiques et du langage qui induisent un handicap, mais il est en bonne santé", explique Juliette Lacronique, chargée de Mission de la Filière de Santé maladies rares AnDDI-Rares.

Les maladies rares se déclarent surtout pendant l’enfance (plus de 75 % des cas). Par ailleurs, elles sont graves et invalidantes pour les deux tiers. Elles engagent d’ailleurs le pronostic vital pour presque la moitié des patients. Elles peuvent empêcher de bouger (myopathies), de voir (rétinites), de comprendre (syndrome de l'X fragile), de respirer (mucoviscidose), de résister aux infections (déficits immunitaires). 

Le terme de maladies orphelines regroupe, en effet, de très nombreuses pathologies. Certaines ne comptent qu'un ou deux malades en France et pour d’autres des milliers. "Les plus fréquentes sont la trisomie 21 - dont l’incidence diminue depuis le diagnostic prénatal - le syndrome de Rett et le syndrome d'Angelman", précise la porte-parole. "Il est vrai qu’il peut y avoir des maladies rares, moins rares que d’autres. Avoir un nom pour la maladie - généralement celui du chercheur qui l’a découverte - plutôt que celui du gène porteur de l’anomalie, est souvent un indicateur."

Errance médicale : plus de 5 ans pour le diagnostic pour un quart des patients

Une des plus grosses difficultés rencontrées lorsque son enfant (ou dans de plus rares cas soi-même) souffre d’une maladie rare est l’errance médicale. Un quart des personnes qui en sont atteintes, attendent près de quatre ans pour que la recherche de leur diagnostic débute. Pour la majorité des malades, il faut ensuite au moins un an et demi pour poser un nom sur leur maladie. Toutefois, l’attente est parfois encore plus longue : un quart des patients mettent plus de cinq ans pour obtenir un diagnostic.

Les avancées scientifiques avec notamment le développement du séquençage haut débit de l’exome et du génome ont aidé ces dernières années à accélérer le diagnostic chez de nombreux patients. "Il faudrait aussi que les médecins qui ne travaillent pas dans le domaine des maladies génétiques - comme les généralistes - soient mieux formés afin de commencer à chercher beaucoup plus tôt", remarque Juliette Lacronique.

Monde médical et univers du handicap encore trop cloisonnés

La Journée Internationale des Maladies Rares a pour objectif de sensibiliser le grand public aux problématiques médicales et sociales de ces pathologies, mais aussi les professionnels de santé. "La maladie rare inclut très souvent le handicap et pourtant le monde médical et celui du handicap restent très cloisonnés. Il n’y a par exemple pas vraiment de lien entre le ministère de la Santé et celui du Handicap. J’aimerais que cette journée permette à tous de se mettre en lien et d'apprendre des expériences de chacun."

C’est justement dans cette optique d’échange et d’ouverture que l’association la filière AnDDI-Rares et la galerie d’art contemporain parisienne Ground Effect, ont organisé des ateliers autour de l’art dans des hôpitaux avec des enfants et des artistes à travers la France. L’objectif était de réaliser deux œuvres : une exposée dans les 12 établissements participants et une autre exposée à la galerie Ground Effect le jour de la Journée Internationale des Maladies Rares.