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Mutation génétique

Maladie d'Alzheimer : une mutation récemment découverte augmente les risques

Une mutation génétique peut bloquer l’activité d’une microprotéine, ce qui augmente le risque de maladie d’Alzheimer. 

Maladie d'Alzheimer : une mutation récemment découverte augmente les risques Chinnapong/istock


  • Publié le 21.09.2022 à 15h39
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L'ESSENTIEL
  • 900 000 personnes sont atteintes de la maladie d’Alzheimer en France.
  • Entre 1,2 et 2% des cas seraient héréditaires.
  • Entre 1,2 et 2 % des cas seraient héréditaires.
  • Le principal facteur de risque est l’âge : la maladie est rare avant 65 ans.

La recherche sur les causes de la maladie d’Alzheimer progresse. Dans la revue spécialisée Molecular Psychiatry, une étude montre qu’une protéine serait associée à un risque accru de développer la maladie. Appelée SHMOOSE, cette "microprotéine" est codée par un gène particulier, présent dans les mitochondries des cellules. Lorsque ce gène possède une mutation génétique, la microprotéine est inactivée. Ce phénomène serait responsable de l’augmentation du risque d’Alzheimer. "La microprotéine semble modifier la signalisation énergétique et le métabolisme dans le système nerveux central", notent les auteurs. 

Démence : une mutation génétique répandue en Europe 

D’après les auteurs de l’étude, des chercheurs de l’université de Californie du Sud, la mutation génétique est associée à un risque accru de 20 à 50 % d’être atteint de cette pathologie. Or, près d’un quart des Européens en seraient porteurs. "Le risque substantiel et la prévalence élevée de cette mutation jusque-là non identifiée la différencient des autres protéines impliquées dans la maladie d’Alzheimer", soulignent-ils. En dehors d’APOE4, le facteur de risque génétique le plus puissant en ce qui concerne Alzheimer, un faible nombre de mutations génétiques impliquées dans la maladie ont été identifiées. Selon les scientifiques californiens, elles n'augmentent que légèrement le risque, en moyenne de moins de 10 %. 

Des pistes thérapeutiques contre la maladie d’Alzheimer 

"Cette découverte ouvre de nouvelles voies pour le développement de thérapies basées sur la médecine de précision contre la maladie d'Alzheimer, en se concentrant sur le SHMOOSE comme cible", estime Pinchas Cohen, professeur de gérontologie et auteur principal de l’étude. Comme cette microprotéine est de petite taille, les scientifiques estiment qu’elle pourrait facilement être administrée aux personnes ayant la mutation génétique. "L'administration d’équivalents de SHMOOSE chez les personnes porteuses de la mutation et produisant la protéine mutante peut s'avérer bénéfique dans les maladies neurodégénératives et celles liées au vieillissement", ajoute le spécialiste. 

Comment traiter la maladie d’Alzheimer ?

Cette découverte pourrait donc améliorer la prise en charge de la maladie d’Alzheimer. Pour l’heure, il n’existe pas de traitement curatif, mais "une prise en charge adaptée peut ralentir sa progression et améliorer la vie du patient et de son entourage", explique l’Inserm. Elle passe par des traitements médicamenteux, mais aussi par des modifications de l’hygiène de vie et des activités, et par des consultations dédiées aux troubles sensoriels. "Différentes solutions existent, du maintien à domicile à l’accueil en établissement, il existe un dispositif adapté à chaque stade de la maladie", indique le ministère de la santé. 

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