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Traitement

Un nouvel espoir pour améliorer les fonctions cognitives chez les patients atteints de trisomie 21

Un nouveau traitement a présenté des résultats prometteurs dans l'amélioration des fonctions cognitives chez les personnes touchées par la trisomie 21. Pour l'heure, ce traitement a été testé chez sept hommes âgés de 20 à 50 ans porteurs de l'affection.  

Un nouvel espoir pour améliorer les fonctions cognitives chez les patients atteints de trisomie 21 Alernon77/Istock


  • Publié le 02.09.2022 à 12h00
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L'ESSENTIEL
  • Avec l’âge, près de 77% des patients touchés par la trisomie 21 ont des signes associés à ceux de la maladie d’Alzheimer. 
  • La trisomie 21 concerne environ une grossesse sur 400 selon la Haute Autorité de Santé.

Dans une étude publiée dans la revue Sciences, des chercheurs de l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) ont développé une nouvelle thérapie à base de "GnRH", une hormone sécrétée naturellement par le corps sauf chez les porteurs de trisomie 21.

Selon les chercheurs, ce nouveau traitement améliorerait les capacités cognitives chez les patients porteurs de trisomie 21, une affection due à la présence d’un chromosome 21 supplémentaire. Ces travaux ont été menés au sein du laboratoire "Lille neuroscience et cognition" et au Centre hospitalier universitaire de Lausanne. 

Des premiers résultats chez les souris 

Cette recherche a démarré grâce à de précédentes découvertes de l’équipe de l’Inserm de Lille. Les scientifiques avaient mis en lumière un dysfonctionnement des neurones à GnRH, appelée gonadolibérine, chez des souris atteintes de trisomie 21. Une altération à la sécrétion de la GnRH provoque le syndrome de Kallmann qui se caractérise par des troubles olfactifs et cognitifs ainsi qu’une infertilité. Après l’administration d’un traitement par GnRH, les chercheurs avaient constaté une amélioration des fonctions cognitives et olfactives chez les rongeurs au bout de quinze jours. 

À la suite de ces premières conclusions, les auteurs de l’étude ont recruté sept patients âgés de 20 à 50 ans porteurs de trisomie 21 pour évaluer l’efficacité du traitement chez l’homme. L’hormone a été injectée par voie sous-cutanée à l’aide d’une pompe implantée dans le bras. Une dose de GnRH a été administrée toutes les deux heures pendant six mois. 

Un traitement bien toléré

Les tests et les imageries par résonance magnétique (IRM) pratiqués avant et après le traitement ont révélé une meilleure performance des fonctions cognitives chez six des sept volontaires. Cependant, aucune amélioration n’a été constatée pour les capacités olfactives. "Le traitement a été bien toléré. Aucun effet indésirable n’a été mis en évidence", a précisé la Professeure Nelly Pitteloud, cheffe du service du Centre hospitalier universitaire vaudois (ChuV) de Lausanne, lors d’une conférence de presse le 31 août. 

À l’automne, des travaux plus importants débuteront auprès d’une soixantaine d’hommes et de femmes atteints de trisomie 21 et/ou de la maladie d’Alzheimer. 

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