C’est une maladie rare et héréditaire, qui touche plus de 7000 personnes en France : l’hémophilie. Celle-ci se caractérise par une très mauvaise coagulation du sang, ce qui signifie qu’en cas de saignement, l’écoulement ne peut pas s’arrêter ou très difficilement. Ainsi, si une personne atteinte d’hémophilie se blesse, elle risque de faire une hémorragie qui peut être très grave. 

Hémophilie A et B

L’hémophilie A est la plus fréquente tandis que l’hémophilie B est cinq fois plus rare. La différence entre les deux est le facteur de coagulation manquant. La première se caractérise par un déficit du facteur de coagulation VIII, tandis que l’hémophilie B est liée à un déficit du facteur de coagulation IX. Dans les deux cas, c’est ce manque qui rend la personne malade.

Pas de traitement curatif 

Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif pour l’hémophilie. Les seules solutions proposées aux patients permettent de réduire les symptômes, d’éviter l’hémorragie et d'améliorer leur qualité de vie. Il s’agit d'injections régulières, par voie intraveineuse, du facteur de coagulation manquant… Une prise en charge lourde et contraignante pour les patients.

Thérapie génique

Mais selon une étude publiée dans la revue New England journal of medicine, cette prise en charge pourrait bientôt être remplacée par la thérapie génique, une technique qui permet de remplacer ou de réparer un gène défectueux, ici celui responsable de l’homophilie. Ainsi, une fois que la version normale du gène est introduite dans l’organisme du patient, celui-ci peut à nouveau produire la protéine qui lui manquait.

Moins de saignements

"Supprimer la nécessité pour les patients hémophiles de s'injecter régulièrement la protéine manquante est une étape importante dans l'amélioration de leur qualité de vie", estime le professeur Pratima Chowdary, auteur principal de cette étude. 

Pour parvenir à cette conclusion, les chercheurs ont administré à dix patients une dose de thérapie génique appelée FLT180, dans le cadre d'un essai clinique de phase 2. Résultats : les organismes de neuf personnes atteintes d'hémophilie B sévère ou modérément sévère se sont mis à produire la protéine de coagulation qui leur manquait. En parallèle, les patients ont aussi eu une amélioration de leurs symptômes, notamment moins de saignements. Les chercheurs notent que les participants à l’essai clinique ont bien toléré le traitement mais qu’ils ont dû prendre des immunosuppresseurs pour que leur système immunitaire ne rejette pas la thérapie génique. 

À l’avenir, ces dix patients vont être suivis sur une période de quinze ans afin de vérifier que la thérapie génique est efficace à long terme et qu’elle ne comporte aucun risque.