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QUESTION D'ACTU

Maladie auto-immune

Lupus : un gène potentiellement responsable de son apparition a été identifié

Des scientifiques australiens ont découvert que lorsqu’un gène appelé « TLR7 » était suractivé, il était à l’origine du lupus, une pathologie auto-immune chronique. Cette mutation génétique a été détectée chez une jeune patiente espagnole.

Lupus : un gène potentiellement responsable de son apparition a été identifié cosmin4000/iStock


  • Publié le 05.05.2022 à 12h30
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L'ESSENTIEL
  • Le lupus se présente chez la femme dans 90 % des cas et débute le plus souvent entre la puberté et la ménopause avec un pic de fréquence entre 30 et 39 ans.
  • Le gène "TLR7" est présent sur le chromosome X. Les femmes ont deux chromosomes X et ainsi deux copies du gène "TLR7".
  • "Cela signifie que les femmes dont le gène TLR7 est hyperactif peuvent avoir deux copies fonctionnelles, ce qui peut doubler les risques", selon les chercheurs.

41 personnes sur 100.000. C’est le nombre de Français atteints d’un lupus érythémateux disséminé (LED). Dans le cadre de cette maladie, qui atteint plusieurs organes, le système immunitaire attaque par erreur des cellules saines et des tissus sains du corps en l'absence d'antigènes. Pour l’heure, les causes de ce dérèglement immunitaire restent inconnues. Cependant, certains éléments favorisant cette affection auto-immune chronique ont été identifiés. D’après l’Assurance maladie, plusieurs gènes sont impliqués dans l’apparition du lupus.

Récemment, des chercheurs de l’université nationale australienne à Canberra ont repéré un gène en particulier, qui pourrait être responsable de la survenue de cette affection. "Bien que des preuves circonstancielles soutiennent que l'augmentation de la signalisation du récepteur 7 de type Toll (TLR7) est un mécanisme de la maladie auto-immune systémique, il n'existe pas de preuve de l'existence de variantes génétiques du TLR7 causant le lupus", ont-ils écrit dans des travaux publiés dans la revue Nature le 27 avril.

Une cause génétique du lupus découvert grâce à une petite fille

Les scientifiques ont découvert que ce gène, nommé "TLR7", pouvait être impliqué dans la survenue de cette maladie auto-immune grâce à une jeune fille espagnole, Gabriela, qui a appris à l'âge de sept ans qu’elle souffrait du lupus. Chez cette patiente, une mutation du gène "TLR7" a été identifiée. Pour rappel, ce gène aide le système immunitaire à se protéger contre les infections virales, mais dans sa forme mutée, il peut devenir agressif et amener le système immunitaire à attaquer des cellules saines.

À l'aide d'un outil d'édition génomique, l’équipe a introduit la mutation d'origine humaine chez des souris pour étudier si la pathologie se développait chez les rongeurs. "Les souris porteuses du gène TLR7 mutant ont développé un état qui imite la maladie auto-immune grave chez les patients humains, ce qui prouve que la mutation TLR7 est à l'origine du lupus", a déclaré Grant J. Brown, auteure des recherches, dans un communiqué.

"La possibilité de développer de nouveaux médicaments ciblant TLR7"

"C'est la première fois que des scientifiques montrent qu'une variation génétique du gène TLR7 est un moteur de la maladie auto-immune", a indiqué Vicki Athanasopoulos, co-auteur des travaux. Les auteurs ont ajouté que cette découverte soulevait "la possibilité de développer de nouveaux médicaments ciblant TLR7, ce qui pourrait révolutionner les traitements du lupus." Ils travaillent actuellement avec des laboratoires pharmaceutiques pour mettre au point de nouveaux traitements ou modifier les médicaments existants afin de cibler le gène "TLR7".

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