"Nous avons récemment eu connaissance du cas d'une adolescente qui faisait pipi au lit. Ce cas s'est terminé, tragiquement, par une mort subite nocturne", ont écrit des médecins israéliens dans un rapport de la revue Heart Rhythm. La patiente en question, qui était en bonne santé, a présenté deux épisodes d'énurésie inexpliquée survenus à deux ans d'intervalle, à 18 et 20 ans. "Dans les deux situations, elle s'est réveillée en se sentant bien, mais a remarqué qu'elle avait uriné dans son lit pendant son sommeil. Elle ne présentait aucun autre symptôme. Elle ne prenait aucun médicament et ni ne consommait d'alcool ou de substances illicites", ont précisé les praticiens.

Ainsi, la jeune femme a décidé de consulter son médecin. Elle a dû réaliser des analyses urinaires et une échographie abdominale, qui n’ont rien révélé d’anormal. Après chaque épisode d'énurésie, l’adolescente suivait une antibiothérapie pour une infection présumée, mais non confirmée des voies urinaires. À l’âge de 23 ans, elle est morte subitement dans son sommeil, trois ans après avoir fait pipi au lit pour la dernière fois. Sa mère s’est tournée vers des professionnels de santé israéliens pour une évaluation cardiaque. Elle a indiqué que deux autres membres de leur famille étaient morts subitement à un jeune âge.

Le syndrome du QT long de type 2 serait en cause

"L'évaluation cardiaque de la mère était normale, à l'exception de l'électrocardiogramme, qui présentait un intervalle QT prolongé avec une morphologie d'onde T évoquant le syndrome du QT long congénital de type II. Des tests ont confirmé le diagnostic. Enfin, une évaluation génétique avec un panel élargi de gènes d'arythmie et de cardiomyopathie (comprenant 168 gènes) a confirmé le diagnostic de syndrome du QT long congénital de type II en identifiant une mutation pathogène dans KCNH2, le gène qui, d'après le phénotype, devait être responsable de la maladie", peut-on lire dans le rapport.

Selon la Fondation des maladies du cœur et de l'AVC, le syndrome du QT long est une anomalie du système électrique du cœur, qui contrôle la fréquence et le rythme cardiaque. Lorsqu’il fonctionne correctement, le cœur bat à une fréquence et à un rythme normal. Si ce n’est pas le cas, on souffre de ce type d’arythmie.

Une négligence des arythmies cardiaques comme cause possible de l'énurésie nocturne

"Nous avons été consternés par le fait que la possibilité d'arythmies nocturnes comme cause sous-jacente de l'énurésie n'ait jamais été envisagée par le médecin traitant. Nous avons donc présenté le cas à un spécialiste de l'énurésie et avons également mené une enquête auprès de médecins de famille qui sont susceptibles de rencontrer un cas comme celui-ci", ont développé les professionnels de santé qui ont rédigé le rapport. Il a été demandé aux 346 répondants (102 pédiatres, 73 médecins de famille, 57 spécialistes en médecine interne, 35 résidents en médecine interne, 37 internes et 42 étudiants en médecine) d'indiquer les tests diagnostiques qu'ils effectueraient dans un cas identique à celui des médecins israéliens.

D’après les résultats, la plupart des médecins sondés ont déclaré qu'ils effectuaient une analyse urinaire et une échographie rénale après des épisodes d'énurésie afin de rechercher une maladie urinaire. Seulement 1 % ont proposé de réaliser un électrocardiogramme. Ce résultat montre que les crises d'arythmie ne sont pratiquement jamais considérées comme faisant partie du diagnostic de l'énurésie inexpliquée.

"Nous sommes très surpris et extrêmement préoccupés par le manque de sensibilisation des médecins de premier recours à la possibilité de crises arythmogènes nocturnes causées par le syndrome du QT long. Cette affection, qui est hautement létale lorsqu'elle n'est pas diagnostiquée et traitée, est facile à détecter avec un électrocardiogramme et répond très bien à un traitement approprié", a déclaré Sami Viskin, auteur principal de l’enquête, dans un communiqué.