Réduire le délai de diagnostic des pathologies rares à quelques jours au lieu de plusieurs années, c’est l’objectif des chercheurs du Garvan Institute of Medical Research en Australie. Dans des travaux publiés dans la revue Science Advances le 4 mars, ils ont annoncé avoir développé un test ADN capable de dépister, de manière précise et plus rapide, une gamme de maladies génétiques neurologiques et neuromusculaires, qui sont difficiles à détecter, à partir d’un échantillon de sang.

Identifier les maladies génétiques par scan du génome

Les scientifiques ont précisé que les pathologies identifiées par le test appartenaient à une classe de "plus de 50 maladies neurologiques et neuromusculaires causées par des troubles d’expansion à répétition en tandem courte (STR) avec 37 gènes différents impliqués". Les auteurs ont expliqué qu’ils ont utilisé le "séquençage Nanopore", une technique qui permet de scanner le génome du patient.

Un test ADN efficace pour détecter plusieurs dizaines d’affections

Pour savoir si le test est efficace, les scientifiques ont recruté 37 patients, dont 25 souffraient de maladies neurogénétiques. "Nous avons correctement diagnostiqué tous les patients atteints d'affections déjà connues, notamment la maladie de Huntington, le syndrome de l'X fragile, les ataxies cérébelleuses héréditaires, les dystrophies myotoniques, les épilepsies myocloniques, la maladie des motoneurones", a déclaré le Dr Ira Deveson, responsable des technologies génomiques au Garvan Institute et auteur principal de l'étude.

Dans un communiqué, l’équipe a spécifié qu’elle espérait voir leur test être utilisé d'ici deux à cinq ans pour diagnostiquer les maladies génétiques. Mais avant, elle doit attendre une autorisation clinique.