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QUESTION D'ACTU

Malformation congénitale

Une jeune patiente porte plainte contre le médecin de sa mère : qu’est-ce que la spina bifida ?

La spina bifida, une malformation congénitale, peut avoir de lourdes conséquences sur le bébé. Pour l’éviter, il faut prendre de la vitamine B9 en amont et pendant la grossesse. 

Une jeune patiente porte plainte contre le médecin de sa mère : qu’est-ce que la spina bifida ? wildpixel/istock

  • Publié le 25.11.2021 à 13h30
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L'ESSENTIEL
  • Parmi les choses auxquelles les femmes enceintes doivent faire attention, il y a la spina bifida.
  • Cette malformation congénitale peut, dans les cas les plus graves, menacer la vie du bébé.

Parmi les 5000 grossesses concernées par des anomalies du tube neural en Europe chaque année, il y a le spina bifida. Le tube neural se forme pendant la cinquième ou la sixième semaine de gestation et se développe jusqu’à devenir l’encéphale et la moelle épinière. La spina bifida quant à elle est une malformation congénitale caractérisée par l’absence de fermeture de l’arc postérieur d’une ou de plusieurs vertèbres. La majorité des cas restent inapparents… Mais, parfois, les enfants ont des séquelles. C’est le cas d’Evie Toombes, une jeune anglaise de 20 ans et pourtant championne d’équitation en sauts d'obstacles. À cause de ses problèmes de colonne vertébrale liés au spina bifida, sa mobilité est très limitée. Dans les années à venir, son état devrait s’aggraver et, à terme, elle devra se déplacer en fauteuil roulant. En parallèle, elle souffre également de problèmes intestinaux et vésicaux. 

Une jeune femme atteinte porte plainte contre le médecin de sa mère

La jeune femme en est convaincue : les souffrances qu’elle endure auraient pu être évitées… Pour elle, la faute vient du médecin de sa mère qui ne lui aurait pas conseillé de prendre de la vitamine B9 avant de tomber enceinte. Selon le journal The Sun, elle estime que si cela avait été le cas, sa mère aurait reporté sa grossesse jusqu'à ce qu'elle ait pris les comprimés d’acide folique - l’autre nom de la vitamine B9 - nécessaires. Evie Toombes a donc décidé de porter plainte contre le médecin de sa mère pour être née avec des dommages corporels et “mauvaise conception”. Elle réclame des millions de dommages et intérêts pour compenser son handicap. Le médecin incriminé nie toute responsabilité et juge que les conseils donnés à sa patiente de l’époque étaient “raisonnables”.

Prendre de l’acide folique permet d’éviter la malformation spina bifida

Selon l’association nationale spina bifida et handicaps associés,  un apport d’acide folique est recommandé au moins un mois avant le début de la grossesse. Cela permet, à des doses nutritionnelles de 0,4 milligramme par jour (mg/j), de prévenir de façon significative chez l’embryon, la survenue d’anomalies de fermeture du tube neural (AFTN) et, à des doses plus élevées - 5mg/jour - sa récidive. Souvent, les femmes enceintes continuent à en prendre pendant leurs douze premières semaines de grossesses. 

Plusieurs formes de spina bifida

Il existe deux principales variétés de spina bifida. Celle dite occulta pour commencer. Dans ce cas, la déficience ne concerne qu’un, ou plus rarement, plusieurs arcs postérieurs de vertèbres. Cette malformation bénigne est sans conséquence. Elle n’est visible que sur les clichés radiographiques de la colonne vertébrale. Ensuite, il y a aussi la spina bifida aperta. Ici, l’ouverture de l’arc osseux des vertèbres est associée à une ouverture des méninges - membranes qui entourent le cerveau et la moelle épinière - en arrière. Cette ouverture est colmatée par la peau. La poche ainsi constituée contient du liquide céphalorachidien ou même des nerfs.  Si la peau est déficiente, cela peut laisser ouvert tout ou partie du canal rachidien et du crâne. Les aspects les plus graves sont facilement reconnus à l'échographie avant la naissance. Souvent, le pronostic vital des bébés est mauvais. S'ils naissent avec cette malformation, ils auront de graves séquelles. 

Une malformation qui doit être diagnostiquée

Quel que soit le degré de gravité de cette malformation, le diagnostic doit être fait, car toute femme ayant donné naissance à un enfant atteint de l'une ou l'autre de ces formes un risque de donner naissance à un autre enfant qui en sera atteint Le dépistage de ces femmes à risque est donc indispensable.

Dans tous les cas, pour diminuer les risques, le mieux reste de prendre de l’acide folique avant et pendant la grossesse.

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