Plus de 80 millions d’euros en 2016, 75 millions l’année dernière… Chaque année, et depuis 31 ans maintenant, le Téléthon fait le plein de dons dans toute la France. Espérons qu'il en sera de même ce week-end.
L’objectif est de financer la recherche sur les maladies génétiques rares, comme les myopathies. Il existe un laboratoire de l’association AFM-Téléthon, le Généthon, dans lequel plus de deux cents scientifiques développent des traitements. Et les résultats sont déjà là !
Des recherches qui donnent déjà des résultats
Il existe entre 6000 et 8000 maladies rares actuellement. Environ 200 sont neuromusculaires. Parmi ces maladies, il y a la myopathie myotubulaire, qui fait perdre aux enfants leur tonus musculaire. Depuis l’année dernière, un traitement est en essai clinique. Il s’agit du premier médicament pour cette maladie, qui a mis neuf ans à être développé.
De la même façon, un traitement pour une maladie du foie, la maldie de Criggler-Najjar, a été mis en place. Après cinq ans de recherche, les scientifiques sont prêts à démarrer un essai clinique.
Le laboratoire Généthon prévoit que d’ici 2022, cinq produits expérimentés grâce aux dons pourront être administrés à des malades souffrant de maladies des muscles, du foie ou du système immunitaire.
Aujourd’hui, des enfants ont déjà pu guérir grâce aux dons des Français, comme le jeune Sethi, atteint du syndrome de Wiskott-Aldrich.
Améliorer le diagnostic
Si la volonté première du Téléthon est de développer des traitements, les dons servent aussi à améliorer le diagnostic et le quotidien des malades et de leur famille. Par exemple, l’association AFM-Téléthon, a créé le métier de référent parcours de santé, dont le rôle est de faciliter le lien entre la personne malade, sa famille et son environnement médical.
Point très important, l’argent récolté chaque année permet également de faire évoluer le diagnostic des maladies rares. Cela passe par une meilleure formation des médecins à ces pathologies, mais l’association subventionne aussi des centres de référence multi-sites pour la prise en charge des maladies rares (CRMR), labellisés par le ministère de la Santé. Les enfants et les familles y ont accès à des spécialistes différents (neurologues, cardiologues, pneumologues ou encore psychologues) et à des séquençages génétiques à haut débit.
