La maladie de Krabbe est rare. Son incidence serait comprise entre 1/100 000 et 1/250 000 naissances. Mais ses conséquences sont désastreuses pour les nouveau-nés qui en sont atteints ; leur espérance de vie ne dépasse souvent pas quelques mois. En 2015 deux bébés, au Québec et en France, ont contribué à faire connaître cette pathologie qui s’attaque au système nerveux central. Grâce à la mobilisation des mamans de Louis et Ayden, la recherche pourrait faire un grand pas dans la compréhension de cette maladie. Elles ont en effet permis la création d’un projet de recherche, piloté à l’université du Québec à Montréal (UQAM), par Catherine Mounier, chercheuse spécialisée dans le métabolisme des lipides.

Lueur d’espoir pour Ayden et Le tout pour Loo. Ces deux pages Facebook ne vous sont peut-être pas étrangères. Elles ont été le support de levées de fonds largement relayées pour aider Louis, petit Québécois, et Ayden qui habite lui en France. Si Louis est décédé à l’âge de 3 ans et demi en août 2016, le combat de sa maman Lynda-Marie continue. Aux côté de Morgane, la mère de Ayden, et de Catherine Mounier. « Tout a commencé par un email de Lynda-Marie, se souvient la chercheuse. Elle avait fait beaucoup de recherches sur Internet et découvert que j’avais travaillé il y a quelques années sur un composé lipidique qui l’intéressait particulièrement. »

Diète spécifique

Ce composé, Lynda-Marie est persuadée qu’il a joué un rôle dans l’amélioration de l’état de santé de son fils, au cours de ses derniers mois de vie. Elle avait décidé de l’introduire dans son alimentation après avoir trouvé des arguments scientifiques dans la littérature. La molécule avait déjà donné quelques résultats dans des cas de maladies neurodégénératives, telles qu'Alzheimer. « Je suis épatée par ces mamans, qui n’ont pas de formation initiale en sciences, et qui sont arrivées à un tel niveau de compréhension des phénomènes biologiques liés à la maladie », relève, admirative, Catherine Mounier.

Intriguée par les observations rapportées par Lynda-Marie sur les progrès de Louis, la scientifique se lance à son tour dans des recherches bibliographiques. « Avant d’envisager un quelconque projet sur le sujet, il était nécessaire d’évaluer la faisabilité, et la pertinence scientifique ». La chercheuse en ressort convaincue : « Il y a de très bonnes raisons de penser que ce composé pourrait aider à améliorer la qualité de vie de ces enfants ». Elle insiste cependant, l’objectif n’est pas de mettre au point un traitement curatif : « C’est un peu comme pour la mucoviscidose ; cette maladie est toujours mortelle, mais la science a permis de repousser l’espérance de vie et aux patients de mieux vivre avec ».

Sujet délaissé par la recherche

Financer un projet de recherche sur une maladie rare reste cependant une gageure. Peu de fonds académiques sont dédiés à ces thématiques. « Il n’y a que très peu de publications scientifiques sur cette maladie », constate Catherine Mounier. C’est grâce à la levée de fonds organisée en France en décembre 2015 par les parents d’Ayden, que le projet sera finalement lancé. Morgane, la mère d’Ayden, avait pris contact avec Lynda-Marie et testait à son tour la diète incluant le fameux composé lipidique. En observant les progrès de son fils, la Française a été convaincue qu’il fallait soutenir la recherche sur cette molécule. Elle a alors décidé de faire don d'une partie de l’argent récolté à l’UQAM.

Tout est ensuite allé très vite. Catherine Mounier a renforcé son équipe de recherche avec un assistant, spécialiste des cellules cérébrales, notamment des astrocytes, qui sont touchée dans la maladie de Krabbe. Elle a également recruté un doctorant, arrivé de France à l’automne 2016 et qui consacrera sa thèse au projet.

Souris transgéniques

« Nous avons eu beaucoup de chance, car un chercheur américain avait déjà créé, il y a quelques années, un modèle de souris reproduisant la mutation génétique en cause dans la maladie de Krabbe, explique la chercheuse. Sans cela il aurait été irréaliste de se lancer ; créer une souche transgénique est trop long et coûteux. »

Les premières souris sont bien arrivées au laboratoire et ont commencé à se reproduire. Il va falloir encore attendre quelques semaines avant d’avoir le nombre d’animaux transgéniques nécessaires. « On doit réussir à repérer les animaux malades très vite, car leur espérance de vie n’est que de 21 jours en moyenne », précise Catherine Mounier. Un détail qui pourrait compliquer la tâche des scientifiques. L'équipe reste cependant confiante et espère obtenir de premiers résultats expérimentaux dans les prochains mois.  

L’étape suivante sera le test de différents régimes sur les animaux afin d'évaluer les potentiels bénéfices de ce composé lipidique, ainsi que ses effets secondaires. Au delà d'une certaine dose, le produit serait en effet toxique pour le foie. « Lynda-Marie nous aide beaucoup pour établir le protocole. Nous nous basons sur ce qu’elle a expérimenté avec Louis, cela nous permet de gagner beaucoup de temps », note Catherine Mounier, ravie que la maman puisse être intégrée à part entière dans le projet. « Elle a même suivi une formation pour obtenir l’autorisation d’aller aider notre doctorant à l’animalerie ! »

Les parents d’Ayden restent aussi impliqués dans le projet, mais leur énergie est pour l’heure concentrée sur une nouvelle levée de fonds pour permettre au petit garçon de deux ans de participer à un essai clinique américain, dans les tous prochains mois.