Ce n’est qu’une quarantaine de gènes, mais la découverte est majeure. Une équipe du Massachussetts General Hospital (Etats-Unis) a mis en évidence le lien entre 44 localisations génétiques et une pression artérielle trop élevée. L’étude, parue dans Nature Genetics, s’appuie sur l’analyse de données massives. Elle lève une partie des inconnues sur les formes héréditaires d’hypertension.
Souplesse et sel
La première méta-analyse réalisée par l’équipe du Massachussetts s’appuie sur les données génétiques de 327 000 individus. Une tâche laborieuse, mais nécessaire : les mécanismes qui mènent à cette maladie cardiovasculaire sont mal connus à l’heure actuelle. « Les traitements existants ne visent qu’un petit nombre de mécanismes qui contribuent à l’hypertension », rappelle Christopher Newton-Cheh, qui signe cette publication.
De fait, on estime que l’hérédité joue dans la moitié du risque de développer la maladie. 60 gènes ont été identifiés avant cette étude. Ils ne représentent que 2 % du risque familial. Pour Christopher Newton-Cheh, élargir les connaissances est donc nécessaire afin de développer de nouvelles approches thérapeutiques.
Les travaux colossaux réalisés ici le confirment. L'analyse réalisée sur les échantillons de milliers de personnes visait à identifier des variations rares qui ont un effet sur la structure des protéines. Le succès est au rendez-vous : 31 nouvelles localisations sont ressorties comme associées au risque d’hypertension. Parmi elles, trois sont considérées comme rares. Elles affectent un récepteur chargé de réguler l'élasticité des vaisseaux sanguins et les échanges de sodium. Or, la rigidité des artères et l’excès de sel sont deux facteurs de risque d’hypertension.
L’importance du Big data
La seconde série d’analyse s’appuie sur une base encore plus large : 345 000 personnes ont accepté de livrer leurs gènes à la science. Un total de 66 localisations génétiques a émergé. Parmi elles, 17 n’avaient jamais été identifiées comme liées à l’hypertension artérielle ou les atteintes cardiovasculaires.
Mais pour Christopher Newton-Cheh, le plus gros du travail reste à faire. Car l’analyse de centaine de milliers de dossiers reste mineure. « Ce n’est que lorsque nous aurons étudié des millions de personnes, particulièrement d’ascendance non Européenne – sous représentée dans les études précédents -, que nous aurons une chance de découvrir tous les gènes », souligne le chercheur. A l’heure du Big data, les données de santé devraient être plus aisément accessibles. Du pain béni pour des équipes de ce type.
