La Haute autorité de santé (HAS) préconise désormais de dépister dès les premiers jours après la naissance le déficit en VLCAD.

Le dépistage néonatal est une intervention de santé publique visant à détecter dès la naissance certaines maladies rares mais graves. L’enjeu est de mettre en œuvre avant l’apparition de symptômes des mesures appropriées afin d’éviter ou de limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants.

En France, ce dépistage fait l’objet d’un programme national. Treize maladies sont actuellement recherchées par des tests biologiques réalisés à partir d’une goutte de sang séchée sur papier buvard : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose, etc. 

Pourquoi dépister le déficit en VLCAD dès la naissance ?

De nouvelles techniques de dépistage ont poussé la HAS à compléter cette liste. "L’arrivée de la spectrométrie de masse en tandem rend possible le dépistage à la naissance de nombreuses erreurs innées du métabolisme", explique l’institution.

Quatre maladies ont été ainsi réévaluées : la Citrullinémie de type 1-(CIT-1), l’Acidurie propionique (AP), l’Acidurie méthylmalonique (AMM) et le déficit en VLCAD. "Parmi les quatre maladies évaluées, l’état actuel des connaissances pour trois d’entre elles (CIT-1, AP, AMM) ne permet pas de les proposer au programme national de dépistage néonatal" expliquent les experts en santé publique. En revanche, ils "recommandent d’élargir au déficit en VLCAD le dépistage néonatal en population générale en France. Ce dépistage implique nécessairement l’utilisation de la technologie de spectrométrie de masse en tandem". 

Ils recommandent également que leur proposition d’élargissement du dépistage néonatal soit accompagnée d’une formation de l’ensemble des professionnels de santé impliqués, et qu’une première information sur le dépistage néonatal soit donnée aux parents pendant la grossesse (au cours des consultations prénatales du troisième trimestre).

Dépistage dès la naissance : qu'est-ce que le déficit en VLCAD ?

Le déficit en VLCAD (déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes très longues) est une maladie héréditaire rare. Lorsqu'un bébé en souffre, son corps ne peut pas assimiler les lipides, ce qui entraîne de nombreux et graves problèmes de santé.

"Les bébés atteints de déficit en VLCAD peuvent paraître en bonne santé à la naissance. Cependant, ils courent le risque de faire des crises métaboliques pendant les périodes de jeûne (par exemple, quand ils sont malades). La crise métabolique est un problème de santé grave, provoqué par un taux de sucre faible et/ou l'accumulation de substances toxiques dans le sang. Les symptômes d'une crise métabolique sont le manque d'appétit, les vomissements, la léthargie, la somnolence excessive et l'irritabilité. Si la crise n'est pas soignée, des problèmes respiratoires, des attaques, un coma, voire la mort peuvent survenir", peut-on lire sur le site du dépistage néonatal de l'Ontario, au Canada.