Antonio Vento Carvajal, un jeune homme âgé de 14 ans, est né avec une épidermolyse bulleuse dystrophique, une maladie génétique rare qui provoque des cloques sur tout le corps et dans les yeux. En raison des cicatrices présentes sur les cornées de ses yeux, l'adolescent a passé la majorité de sa vie aveugle, ce qui a considérablement limité ses activités quotidiennes et a affecté sa qualité de vie, selon un communiqué.

Face à cette situation, l’adolescent a eu la chance de participer à un essai clinique. Ce dernier testait la première thérapie génique au monde, utilisant un traitement sous forme de gel. Le gel contenait des copies de travail d'un gène spécifique pour lutter contre les effets de l'épidermolyse bulleuse dystrophique. Cette étude a connu un succès prometteur étant donné que le médicament, appelé Vyjuvek, a amélioré l'état de la peau d'Antonio et réduit les cloques.

Thérapie génique : enlever le gel d’un traitement et le transformer en gouttes ophtalmiques

Bien que la thérapie génique ait été un succès pour sa peau, Antonio souffrait encore des séquelles de la maladie au niveau de ses yeux. Ses cornées étaient couvertes de cicatrices, ce qui l'empêchait de voir correctement. Le Dr Alfonso Sabater, médecin spécialiste des maladies oculaires, a alors eu l'idée d'adapter la thérapie génique aux yeux d'Antonio. Pour cela, il a contacté Krystal Biotech, le fabricant du médicament. Le praticien a demandé s'il était possible de transformer le traitement sous forme de gel en gouttes ophtalmiques. Suma Krishnan, cofondatrice et présidente de la recherche et du développement de l’entreprise basée à Pittsburgh, a déclaré que l'idée avait du sens et que "cela n'a pas fait de mal d’essayer". Ainsi, Krystal Biotech a réussi à adapter le traitement, en enlevant le gel et en le transformant en gouttes ophtalmiques.

Une vision presque parfaite mesurée à 20/25 pour son œil droit

Après avoir subi une intervention chirurgicale de l'œil droit pour retirer certaines cicatrices, le jeune Américain a reçu les gouttes ophtalmiques dans son œil droit à l'aide d'une seringue. Les résultats ont été encourageants. Les cicatrices se sont estompées progressivement, permettant à Antonio de retrouver une vision presque parfaite, mesurée à 20/25. Au vu du succès de la thérapie génique pour son œil droit, l’adolescent a récemment commencé un traitement pour son œil gauche. Les résultats ont également été positifs, avec une amélioration de sa vision à près de 20/50. Cette avancée médicale offre de l'espoir à des millions de personnes atteintes de maladies oculaires, en leur donnant la possibilité de retrouver la vue et d'améliorer leur qualité de vie.