Les troubles du spectre de l’autisme se manifestent par des difficultés à établir des interactions sociales et à communiquer, des anomalies comportementales et une tendance à la répétition de comportements ou de discours. Ces troubles sont dûs à des anomalies du neurodéveloppement, et concernent près de 700.000 personnes en France. 

Une étude visant à mieux cerner "l’architecture génétique de l’autisme" 

En 2003, les premiers gènes liés à l’autisme ont été découverts par le Professeur Thomas Bourgeron, à l’Institut Pasteur. À l’heure actuelle, plus de 200 gènes ont été identifiés. Pour mieux "cerner l'architecture génétique de l’autisme", et "ce qui module l’intensité de ses manifestations", des chercheurs l’Institut Pasteur, du CNRS, de l’Institut universitaire de France, de l'Université Paris Cité et de l’AP-HP ont réalisé une importante étude comparative. Ces travaux ont été publiés dans la revue Nature Medicine.

Pour les besoins de cette recherche, les scientifiques ont comparé les données de 13.000 personnes touchées par un trouble du spectre de l’autisme avec celles de 180.000 adultes issus de la population générale. Ils se sont concentrés sur des variants rares dans une liste de 185 gènes, fortement associés à l’autisme. "S’agissant de variations génétiques rares, dont chacune ne touche que quelques pourcentages des personnes avec autisme, il nous fallait d’abord réunir les données d’un nombre conséquent d’individus. L’idée originale, ensuite, a été de rechercher la présence ou non de ces variants en population générale – c’est-à-dire chez des personnes sans diagnostic d’autisme – pour voir s’ils avaient un effet et le cas échéant lequel", a expliqué Thomas Rolland, chercheur au CNRS dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives à l’Institut Pasteur, dans un communiqué. 

Des variants génétiques liés à l’autisme identifiés chez 1% de la population générale 

Les auteurs de l’étude ont observé la présence de ces variants chez 4 % des personnes touchées par l’autisme, mais ils les ont également retrouvés chez 1 % des adultes non diagnostiqués. D’après les résultats, ces personnes présentaient aussi des performances cognitives moindres corrélées à un niveau socioéconomique plus faible.

"Ce que nous observons avec ces variants n’est que la partie émergée de l’iceberg, puisqu’ils ne rendent compte que de quelques pourcents des cas identifiés d’autisme. L’architecture de l’autisme est très complexe et l’environnement, au sens large, joue un rôle crucial dans l’intensité des symptômes et la qualité de vie de la personne. C’est pourquoi nous devons avoir une approche globale, qui prenne en compte cet environnement. Ce n’est qu’à cette condition que nous identifierons les facteurs qui modulent la survenue et l’intensité des difficultés que rencontrent les personnes autistes et que nous pourrons définir des programmes d’accompagnement efficaces et personnalisés", a souligné le Professeur Thomas Bourgeron, co-auteur de l’étude.