Une personne sur 5.000 est touchée par les syndromes d’Ehlers-Danlos. Il s’agit d’un groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif, qui affectent le collagène, à savoir la protéine la plus abondante du corps. Ces affections partagent une triade clinique : une hyperelasticité de la peau, une fragilité des tissus et une hypermobilité articulaire. Elles "sont essentiellement dues à des anomalies de biosynthèse et/ou de structure de protéines de la matrice extracellulaire", peut-on lire sur le site de l’Union Nationale des Syndromes d’Ehlers-Danlos (UNSED).

La vitamine B9 est essentielle pour la production du matériel génétique

"Des millions de personnes en sont probablement atteintes et, jusqu'à présent, il n'y a pas de cause connue que nous puissions traiter. C'est un problème majeur", a déclaré Gregory Bix, directeur du Centre de recherche clinique en neurosciences de l'université de Tulane (États-Unis). Récemment, le scientifique et son équipe ont soulevé la possibilité que la survenue de l'hypermobilité articulaire pouvait dépendre du statut en folates. En clair, les syndromes d’Ehlers-Danlos pourraient être associés à une carence en vitamine B9. Pour rappel, la vitamine B9 est indispensable pour assurer certaines fonctions de notre corps, notamment la production du matériel génétique, d’après l’Anses.

Syndrome d’Ehlers-Danlos : une carence en folates provoquée par une variation du gène MTHFR

Pour savoir si un déficit en folates est responsable de l’hypermobilité articulaire liée au syndrome, les chercheurs ont réalisé une étude, publiée dans la revue Heliyon. Dans le cadre de ces travaux, ils ont suivi des adultes atteints du syndrome d’Ehlers-Danlos et ont analysé les résultats de leurs prises de sang, qui ont révélé des taux élevés de folates non-métabolisés.

Les auteurs ont ainsi découvert que les patients porteurs de la variation du gène de la méthylène-tétrahydrofolate réductase (MTHFR) n’étaient pas en mesure de métaboliser les folates. Cela entraîne une accumulation de folates non-métabolisés dans la circulation sanguine. "La carence en folates peut empêcher des protéines clés de lier le collagène à la matrice extracellulaire. Il en résulte un tissu conjonctif plus élastique, une hypermobilité et une cascade potentielle de pathologies associées", ont expliqué les scientifiques dans un communiqué.

"L'hypermobilité, c’est comme une Ferrari qui nécessite beaucoup d'entretien"

Selon l’équipe, cette découverte pourrait aider les médecins à diagnostiquer de manière plus précise l'hypermobilité articulaire, en recherchant des taux élevés de folates dans les analyses de sang ainsi que la variation génétique MTHFR. "L'hypermobilité n'est pas rare. L'hypermobilité, c’est comme une Ferrari qui nécessite beaucoup d'entretien et la meilleure huile synthétique", a précisé Jacques Courseault, auteur des travaux.

Les chercheurs ont ajouté qu’un traitement était disponible pour lutter contre la carence en vitamine B9. "Il n'est pas dangereux et c'est une vitamine qui peut améliorer la vie des gens", a spécifié Gregory Bix. D’après les scientifiques, les personnes ayant bénéficié du traitement présentaient moins de douleurs, moins d'allergies, une amélioration de la fonction gastro-intestinale et une réduction du brouillard cérébral.