“On est un peu anéanti quand la pédiatre rentre dans notre chambre à l’hôpital et nous annonce le diagnostic, explique Alice, la maman de Lucie dans une vidéo réalisée par Brut. Lucie a une amyotrophie spinale de type 1, c’est une maladie neuromusculaire. Il lui manque un gène, du coup elle ne peut pas produire une protéine qui est censée alimenter ses muscles et ses muscles dégénèrent”.

Différents type d’amyotrophie spinale 

Il existe plusieurs types d’amyotrophie spinale, allant du type 0 à 4. Toutes sont des maladies rares, d'origine génétique, qui touchent les cellules nerveuses -  les motoneurones - qui commandent le mouvement des muscles. Les patients souffrent donc de faiblesses musculaires de gravité variable en fonction du type d’amyotrophies spinales dont ils sont atteints. Ces pathologies peuvent, comme pour Lucie, débuter dès la naissance, mais elles arrivent parfois durant l’enfance ou même à l’âge adulte. 

Selon le MSD Manual, l'atrophie musculaire - ou amyotrophie - spinale de type 0 commence au niveau prénatal et se caractérise par une diminution des mouvements fœtaux en fin de grossesse. La mort par insuffisance respiratoire survient durant les 6 premiers mois après la naissance. Celle de type 1 débute aussi in utero mais devient symptomatique vers l'âge de 6 mois. Dans 95 % des cas, les bébés meurent au cours de leur première année de vie. Pour les autres, le décès a généralement lieu avant l’âge de 4 ans. 

En ce qui concerne celle de type 2, les symptômes se manifestent entre 3 et 15 mois et, dès 2 ou 3 ans, les enfants sont généralement en fauteuil roulant. Très souvent, cette maladie de type 2 est mortelle, cependant la progression peut parfois s'arrêter spontanément mais les enfants ont de graves séquelles comme une paralysie permanente. 

L'atrophie musculaire spinale de type 3 survient plus tard, entre 15 mois et 19 ans. L’évolution de la maladie est plus lente et l’espérance de vie plus longue, parfois même normale s’il n’y a pas de complications respiratoires. 

Des traitements pour cette maladie rare et génétique

Enfin, celle de type 4 peut commencer entre 30 et 60 ans au maximum. “La maladie progresse très lentement et la plupart des patients restent capables de marcher toute leur vie, peut-on lire sur le site du Vidal. Cette forme d’amyotrophie spinale proximale ne modifie pas l’espérance de vie”.

“On avait quand même de la chance, parce qu’il existe des traitements maintenant, dont le traitement de thérapie génique que Lucie a reçu, explique Alice. C’est un traitement en une seule injection. Depuis, elle regagne en force”. 

Plus de 2.000 enfants ont déjà été traités avec ce médicament appelé Zolgensma. D’après le Téléthon, “c’est le premier traitement de thérapie génique pour une maladie neuromusculaire ayant reçu une autorisation de mise sur le marché en Europe, au Japon et aux États-Unis. Il permet de traiter des bébés atteints de la forme la plus sévère d’amyotrophie spinale”. Une fois injectée dans les motoneurones, le produit permet de pallier la déficience du gène responsable de la maladie. Dans la plupart des cas, la vie des enfants est sauvée.