Le médicament "Biogen Tofersen" a montré des résultats prometteurs pour ralentir le développement de la maladie du motoneurone (MND). Ce médicament agit en désactivant un gène défectueux qui peut causer cette maladie neurodégénérative incurable ayant affecté le physicien Stephen Hawking. Les scientifiques de l'Université de Sheffield en Angleterre ont déclaré que les résultats significatifs de l'essai de phase 3 pourraient offrir des améliorations qui changent la vie de centaines de patients atteints de la maladie.

Ce traitement contre la MND améliore la mobilité et la fonction pulmonaire

Le médicament agit en ciblant une mutation génétique, SOD1, qui est la cause connue de 2 % des patients MND. Mais, selon les chercheurs, ces résultats pourraient ouvrir la voie à une nouvelle classe de traitements ciblés sur les gènes pour un ensemble beaucoup plus large de patients. Les chercheurs ont suivi 108 patients atteints de maladies du motoneurone dans une clinique de Sheffield pendant 28 semaines, dont 49 ont poursuivi l'essai pendant six mois supplémentaires.

Alors qu’un essai précédent effectué sur le même médicament n’avait pas obtenu de résultats significatifs, les patients qui ont continué à prendre le médicament "Biogen Tofersen" pendant six mois ont connu une meilleure mobilité et une meilleure fonction pulmonaire. Certains rapportent même des résultats remarquables.

Un patient, M. Wood, qui a reçu un diagnostic de MND il y a 10 ans, a affirmé que sa participation à l'étude avait considérablement amélioré sa vie, lui permettant de profiter à nouveau de vacances avec sa femme. Il peut désormais réussir à marcher dans sa maison sans bâton et il a pu réduire sa consommation d’analgésiques. Un autre patient a déclaré être capable d'écrire à nouveau ses propres cartes de Noël après avoir reçu le nouveau traitement.

S'exprimant lors d'un point de presse, une co-auteure de la recherche, la neurologue Dame Pamela Shaw, a déclaré : "Le premier patient à commencer le traitement il y a cinq ans était en fauteuil roulant et déclinait. Maintenant, il se promène avec des bâtons de marche. J'ai fait plus de 25 essais cliniques sur la maladie du motoneurone et jamais auparavant je n'ai entendu des patients rapporter une stabilisation ou une amélioration. C'est un vrai changement."

C'est quoi la sclérose latérale amyotrophique ?

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) qui concerne 90 % des malades motoneurones a été mise sous le feu des projecteurs en 2014 avec le "Ice bucket challenge", largement diffusé sur les réseaux sociaux. Cette maladie provoque la dégénérescence rapide des nerfs et des cellules cérébrales, entraînant une faiblesse et une perte musculaire. Les patients ont également du mal à marcher, à parler, à utiliser leurs bras et leurs mains, à manger et à respirer. Au fil du temps, cela peut entraîner la paralysie et éventuellement la mort, bien que certains puissent vivre avec pendant des décennies.

Quels sont les traitements actuels contre la SLA ? 

Les options de traitement actuelles se limitent à soulager les symptômes grâce à un régime alimentaire, à la physiothérapie et à l'orthophonie. Un médicament autorisé, le Riluzole, peut également légèrement ralentir la progression de la maladie, cependant il n'est pas disponible pour tous les patients. Les chercheurs espèrent donc que le nouveau traitement pourra améliorer considérablement la durée de vie et la qualité de vie de toutes les personnes porteuses d'une mutation SOD-1.

Les résultats, rapportés par The Guardian, ont été publiés dans le New England Journal of Medicine. Ils ont été envoyés à l'Agence européenne des médicaments et à la Food and Drug Administration aux États-Unis ainsi qu’à l'Agence de réglementation des médicaments et des produits de santé en Grande-Bretagne pour obtenir leur approbation.