C'est LE gène qui ne doit pas muter ! Des scientifiques du centre médical Cedars Sinaï viennent d'identifier Cnpy4, un gène qui joue un rôle essentiel dans le développement de l'embryon et dont la mutation est responsable soit d'anomalies physiques comme des membres en surnombre, soit de cancer se développant à l'âge adulte. Ces travaux ont été publiés dans la revue Nature Communications.

Des "voies de signalisation" qui guident les cellules vers leurs fonctions

La différenciation des cellules qui permet le développement de l'embryon est un processus complexe qui passe par des "voies de signalisation" qui activent les molécules pour guider les cellules vers leurs fonctions. Une de ces voies de signalisation, celle dite "Hedgehog", intervient dans la bonne mise en place des organes durant ce développement embryonnaire et reste active dans le processus de renouvellement cellulaire à l'âge adulte. Son dysfonctionnement est associé à une prolifération cellulaire anormale qui peut conduire à la présence de partie du corps en surnombre ou mal placées comme des doigts ou des orteils supplémentaires. Il génère aussi un risque de développement ultérieur de cancers lié à une diminution de l'apoptose, le processus de mort cellulaire qui débarrasse l'organisme des cellules en fin de vie.

Une voie au coeur du développement humain

Or le gène Cnpy4 qui vient d'être identifié est un modulateur très important de cette voie "Hedgehog" et peut affecter la capacité d'une cellule à suivre ce processus. "Cette voie est l'une des rares qui sont au coeur du développement humain", précise Ophir Klein, co-auteur principal de l'étude.

Les chercheurs ont observé que des embryon animaux porteur d'une mutation de ce gène Cnpy4 présentaient des anomalies congénitales comme des extrémités de membres supplémentaires et des risques de génération incontrôlée de nouvelles cellules. Cette mutation entraîne des niveaux anormaux de cholestérol sur les membranes cellulaires conduisant à une hyperactivité de la voie "Hedgehog".

Voilà pour les causes des anomalies ou futures maladies liées à la mutation de Cnpy4. Mais l'identification de ce gène apporte aussi des espoirs, notamment dans le traitement de cancers. "C'est parce que cette voie est affectée dans divers troubles que nous pensons qu'elle pourrait être une cible pour les thérapies de cancers dont nous savons qu'ils sont liés à la signalisation Hedgehog", souligne Ophir KJlein.