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QUESTION D'ACTU

Maladie génétique

Syndrome de Gardner : elle meurt dans son sommeil à 20 ans

Le 3 mars, une vingtenaire est décédée à son domicile, au sud-ouest du Royaume-Uni, pendant qu’elle dormait. La jeune Britannique était atteinte du syndrome de Gardner, une pathologie génétique héréditaire qui se caractérise par la survenue de nombreuses tumeurs dans tout l’organisme.

Syndrome de Gardner : elle meurt dans son sommeil à 20 ans Shutter2U/iStock




L'ESSENTIEL
  • Durant les deux dernières années avant son décès, Danielle Marie Lewis souffrait d’apnée du sommeil.
  • La mutation du gène Adenomatous polyposis coli (APC) provoque la survenue du syndrome de Gardner.

"Jeudi matin à 8h10, on m'a demandé d'aider Danielle à se réveiller car elle ne sortait pas de son lit, je suis entrée dans sa chambre et je savais qu'elle était partie. Son corps était froid et ses lèvres et son visage étaient bleus. J'ai crié à l'aide, mais je savais au fond de mon cœur qu'elle était partie. Je n'ai jamais autant souffert de ma vie". Ce sont les mots employés par Kristen Lewis pour expliquer comment elle a trouvé sa fille, Danielle Marie Lewis âgée de 20 ans, décédée au petit matin dans leur maison à Plymouth, en Angleterre (Royaume-Uni).

Une maladie qui se transmet de génération en génération

Pour financer ses funérailles, sa famille a créé une cagnotte sur le site Go Fund Me. Dans la description de la récolte de fonds, elle a indiqué que Danielle Marie Lewis était touchée par une pathologie génétique appelée "syndrome de Gardner". "Mon mari porte le gène, tout comme sa mère, et il l'a transmis à nos enfants. C'est ce gène qui provoque le développement des tumeurs desmoïdes. Elles peuvent être sporadiques et apparaître dans n'importe quelle partie du corps. La mère de mon mari a subi de nombreuses interventions chirurgicales dans tout le corps pour les enlever. Mais elle a 77 ans, elle a eu une vie bien remplie. Mais elle a vécu avec cette maladie", a déclaré, au quotidien The Daily Miror, Kristen Lewis.

Une mutation du gène en cause

Selon une étude parue dans la revue Journal of Oral Medicine and Oral Surgery en 2013, le syndrome de Gardner est une variante de la polypose adénomateuse familiale, à savoir une affection génétique héréditaire. Cette maladie se manifeste par l’apparition de nombreux polypes, à savoir des tumeurs bénignes. "Le problème majeur de cette maladie réside dans les polypes qui se transforment en adénocarcinomes à partir de la quatrième décennie", peut-on lire dans les travaux. Le syndrome de Gardner est causé principalement par une mutation du gène Adenomatous polyposis coli (APC), d’après une recherche publiée en 2016.

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