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QUESTION D'ACTU

Maladies neurodégénératives

Alzheimer : une mutation génétique pourrait être en cause

La suppression du gène ABI3 - ou sa mutation - pourrait augmenter les risques de développer la maladie d’Alzheimer. 

Alzheimer : une mutation génétique pourrait être en cause Chinnapong/istock

  • Publié le 07.11.2021 à 09h00
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L'ESSENTIEL
  • Les causes de la maladie d’Alzheimer sont encore peu connues.
  • Des scientifiques viennent d’expliquer pourquoi la mutation du gène ABI3 serait un facteur de risque.

1,2 million de personnes sont atteintes de la maladie d’Alzheimer en France selon l’Assurance maladie. Il s’agit de la pathologie neurodégénérative la plus fréquente dans l’hexagone et, comme pour beaucoup de maladies, son dépistage précoce est crucial. Repérer le plus tôt possible les premiers symptômes permet de démarrer rapidement la prise en charge et de ralentir la progression de cette pathologie encore incurable. En effet, même aujourd’hui, les scientifiques ont beaucoup de difficultés à comprendre tous les mécanismes et les facteurs qui entrent en jeu dans la maladie d’Alzheimer et donc à la soigner. Récemment, des études de génétique humaine ont identifié une variante du gène ABI3 qui pourrait être associée à un risque accru de développer la maladie d'Alzheimer. Cependant, les voies par lesquelles ABI3 y contribue étaient jusqu’à présent inconnues. Pour répondre à cette question, une équipe de chercheurs a voulu déterminer si la perte de la fonction du gène ABI3 pouvait affecter les caractéristiques pathologiques de la maladie d’Alzheimer, ce qui permettait donc de voir son rôle. Leurs résultats viennent d’être publiés dans la revue Science Advances

La mutation du gène ABI3 augmente le risque d’avoir Alzheimer

"Cette étude peut fournir des informations supplémentaires sur la compréhension des fonctions clés de la microglie (les cellules immunitaires du cerveau) contribuant à la maladie et peut aussi aider à identifier de nouvelles cibles thérapeutiques", estime Hande Karahan, l’un des auteurs. Pour mener leurs travaux, les chercheurs ont analysé les données génétiques de plus de 85 000 personnes - dont moins de la moitié étaient des patients atteints de la maladie d'Alzheimer - qui avaient une mutation de leur gène ABI3. Dans le détail, les scientifiques ont enlevé ce gène ABI3 du cerveau des rongeurs. Résultat : ils ont constaté une augmentation des niveaux des plaques amyloïdes (substances qui se forment autour des neurones et les empêchent, entre autres, de bien fonctionner) et d'inflammation dans le cerveau ainsi que des signes de dysfonctionnement synaptique. Toutes ces caractéristiques sont associées aux déficits d'apprentissage et de mémoire de la maladie d’Alzheimer. 

Sans gène ABI3, le rôle de la microglie n’est plus assuré

Autre observation des chercheurs : la suppression du gène ABI3 entrave le mouvement de la microglie et diminue son regroupement autour des plaques amyloïdes. Le rôle défensif de la microglie n’est donc plus assuré. "Notre étude fournit la première preuve fonctionnelle in vivo que la perte de la fonction ABI3 peut augmenter le risque de développer la maladie d'Alzheimer car elle favorise l'accumulation de protéines bêta-amyloïde (à l’origine des plaques amyloïdes) et la neuroinflammation", assure Hande Karahan. Les chercheurs ont donc réussi à comprendre pourquoi les patients ayant une mutation du gène ABI3 avaient plus de risques de développer la maladie d'Alzheimer. À terme, ils espèrent que cette découverte et les suivantes permettront d’élaborer de nouveaux traitements et peut-être, un jour, permettre de guérir la maladie d’Alzheimer.

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