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QUESTION D'ACTU

Variante génétique rare

Mort cardiaque subite : le gène qui tue

Près d’un patient sur cinq qui décède d’une mort cardiaque subite inexpliquée est porteur d’une variante génétique rare.

Mort cardiaque subite : le gène qui tue Nopphon Pattanasri/iStock

  • Publié le 11.06.2021 à 09h00
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L'ESSENTIEL
  • En France environ 60 000 personnes seraient victimes chaque année d’une mort subite cardiaque.
  • Le dépistage génétique n'est pas systématique et pourrait sauver de nombreuses personnes qui décèdent d'un problème cardiaque soudain.
  • Les gènes non détectés sont associés à une arythmie ou à une insuffisance cardiaque potentiellement mortelles.

Identifier les causes des morts cardiaques subites pour en limiter le nombre. Des chercheurs américains de l’université du Maryland ont découvert que près de 20% des patients atteints de mort cardiaque subite inexpliquée, dont la plupart avaient moins de 50 ans, sont porteurs de variantes génétiques rares. D’après la fondation Cœur recherche, en France environ 60 000 personnes seraient victimes chaque année d’une mort subite cardiaque. L’accident touche 3 à 4 fois plus les hommes que les femmes, et concernerait particulièrement les 45-75 ans. 

Le dépistage génétique n’est pas la norme

Dans une étude publiée le 2 juin dans le JAMA Cardiology, les chercheurs avancent que les variantes génétiques augmentent les risques de mort subite d'origine cardiaque. Selon eux, leur décès aurait pu être évité si leurs médecins avaient eu connaissance de leur prédisposition génétique aux maladies cardiaques. “Le dépistage génétique n'est pas systématiquement utilisé en cardiologie et beaucoup trop de patients meurent encore subitement d'une maladie cardiaque sans avoir de facteurs de risque préalablement établis. Nous devons faire plus pour eux”, a déclaré Aloke Finn, professeur de médecine à l’université du Maryland et auteur principal de l’étude.

Dans le cadre de cette recherche, les scientifiques ont effectué un séquençage génétique chez 413 patients, décédés en moyenne à 41 ans d'une insuffisance cardiaque soudaine et inexpliquée. Près des deux tiers étaient des hommes et environ la moitié étaient des Afro-Américains. 

Aucune directive claire

Les résultats ont révélé que 18% des patients qui ont subi une mort subite avaient des gènes précédemment non détectés et associés à une arythmie ou à une insuffisance cardiaque potentiellement mortelles. Aucun n’avait été précédemment diagnostiqué avec ces anomalies. Leurs cœurs semblaient normaux sur les autopsies, sans aucun signe d'insuffisance cardiaque ou d'obstructions importantes dans leurs artères coronaires.

Ce que nous avons trouvé ouvre la porte et pose des questions importantes. Devrions-nous faire un dépistage génétique de routine chez ceux qui ont des antécédents familiaux de mort cardiaque subite inexpliquée ?, se demande le Dr Finn. Un tel dépistage pourrait potentiellement sauver des vies. Cela peut également laisser les patients et les médecins dans un dilemme quant à ce qu'ils doivent faire avec ces informations. Il n'existe actuellement aucune directive claire sur la façon de surveiller ou de traiter les patients atteints de ces variantes en l'absence de maladie cliniquement détectable.”

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