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QUESTION D'ACTU

Essai clinique

Nanisme : un médicament capable de stimuler la croissance des os

Les résultats de la phase 3 d’un essai clinique mené à travers sept pays ont confirmé l’efficacité d’un médicament contre l’achondroplasie, la cause la plus fréquente du nanisme.

Nanisme : un médicament capable de stimuler la croissance des os Chris_Paris/iStock

  • Publié le 07.12.2020 à 16h30
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L'ESSENTIEL
  • Le médicament a permis une croissance supplémentaire d’environ 1,5 centimètre par an chez des enfants de 5 à 18 ans.
  • Si la croissance se poursuit à long terme, ce traitement sera devenu la première thérapie de précision pour ce type de nanisme.

Pour les personnes atteintes de nanisme, c’est souvent la double peine. “Ce n’est pas vraiment une maladie, parce qu’elle n’empêche pas d’avoir une vie normale. C’est une condition médicale, à laquelle s’ajoute un handicap social causé par le regard des autres”, résume la docteure Geneviève Baujat du Centre de référence des maladies osseuses conditionnelles à l’hôpital Necker-Enfants malades de Paris, à Sciences et avenir. L’achondroplasie, le développement anormalement réduit des os longs, est la principale cause de nanisme qui concerne environ une naissance sur 20 000 et 250 000 personnes dans le monde.

1,5cm de croissance par an

Les résultats de la phase 3 d’un essai clinique sur un nouveau traitement, réalisé dans 24 hôpitaux de sept pays (Australie, Allemagne, Japon, Espagne, Turquie, États-Unis, et le Royaume-Uni), ont montré une croissance supplémentaire d’environ 1,5 centimètre par an chez des enfants de 5 à 18 ans. Publiés le 5 septembre dans The Lancet, ils prouvent l’efficacité du vorositide, une molécule qui permet de favoriser la croissance des os. L’achondroplasie est causée par une mutation du gène codant pour la protéine FGFR3), récepteur du facteur de croissance FGF, qui ne parvient plus à se libérer de FGFR3. Cette séquestration inhibe la croissance et différentiation des chondrocytes, des cellules du cartilage qui aident à la construction de l’os, ayant comme conséquence une diminution de la croissance des os longs. La vorositide imite une hormone appelée facteur natriurétique de type C, connue pour stimuler les chondrocytes à former du tissu osseux malgré la mutation dans FGFR3.

Les enfants qui ont participé à l’essai clinique continueront leur traitement jusqu’à avoir atteint leur taille d’adulte, pour vérifier si cet effet sur la croissance va se poursuivre à long terme et s’il aura un réel impact sur la taille finale de ces personnes, se félicite Ravi Savarirayan, expert en thérapies du squelette à l’Institut de recherche pédiatrique Murdoch (Australie) et auteur principal de l’étude. Si c’est le cas, ce traitement sera devenu la première thérapie de précision pour ce type de nanisme. Grâce à ses résultats très encourageants, le vorositide a entamé le processus de validation par les autorités sanitaires des États-Unis et de l’Europe.

Le regard des autres

L’autre problème principal qui concerne les patients atteints de nanisme concerne le regard des autres. Dans une étude parue le 20 octobre dans l’American Journal of Medical Genetics, les enfants de moins de 12 ans atteints d’achondroplasie ont déclaré être traités comme s’ils étaient plus jeunes que leur âge (83 %), être exclus des activités sociales comme les anniversaires (64 %) ou être stigmatisés à cause de leur condition (56 %). “Ils ont une allure différente des autres, une morphologie facilement reconnaissable qui les expose à des exclusions et des discriminations, simplement à cause de leur apparence, regrette Geneviève Baujat. C’est un grand a priori qui est pénible dans le quotidien pour certaines de ces personnes de petite taille, surtout pendant l’enfance, quand elles se rendent compte de leur différence, même si elles continuent à se dire : ‘quand je serai adulte, je serai grand’. Et puis à l’adolescence, quand elles voient qu’elles ne grandiront plus et doivent faire ce deuil de la ‘normalité’. ”

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