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Nantes

Ruptures d’anévrismes : la découverte de la mutation d'un gène rend possible la prévention

Des chercheurs de l'Institut du thorax et du CHU de Nantes viennent de découvrir la mutation du gène qui est responsable des anévrysmes artériels, ces dilatations des vaisseaux qui peuvent exploser à tout moment à partir d'un certain stade. Un test sanguin devrait être mis au point pour les dépister et prévenir enfin les ruptures d'anévrisme.

Ruptures d’anévrismes : la découverte de la mutation d'un gène rend possible la prévention lightsource/Epictura

  • Publié 14.01.2018 à 23h01
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  • Mise à jour le 15.01.2018 à 08h59
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C’est en analysant l'ADN de plusieurs membres d'une même famille que les scientifiques de l’Institut du thorax, à Nantes, ont découvert la mutation du gène ANGPTL6 chez les personnes qui ont une forme familiale d'anévrisme cérébral. Des analyses ont ensuite été menées sur d’autres malades, et ont a retrouvé des anomalies sur ce même gène. Les travaux des chercheurs nantais sont publiés dans la revue The American Journal of Human Genetics et font l'objet d'un brevet.

Une origine génétique et des facteurs de risque

Un anévrysme, c’est la malformation d’une artère, que l’on peut comparer à une hernie sur une chambre à air. Toutes les artères peuvent théoriquement présenter un jour cette malformation qui, en fait, ne touche essentiellement que deux types de vaisseaux : certaines artères du cerveau et l’aorte abdominale, la plus grosse artère de notre corps nichée au plus profond de notre ventre.

Dans les 2 cas, la rupture est comme un véritable coup de tonnerre dans un ciel serein. Si cela survient au milieu du ventre, l’hémorragie est la plupart du temps incoercible. En France, plus de 10 000 personnes meurent chaque année, une rupture d’anévrysme. On sait dépister celui de l’abdomen avec un examen simple : une échographie abdominale chez les personnes à risque. Désormais, on va bientôt pouvoir le faire aussi pour le cerveau, où seule une artériographie ou un scanner permettaient de les dépister.

Peu de signaux d'alerte avant la rupture. 

Les artères sont solides, mais on tendance à se dilater, surtout en cas de facteurs de risque : lorsque que le sang est riche en cholestérol qui fragilise les différentes couches qui les composent ou si la pression est élevée dans les artères. Celui qui en souffre ne ressent rien, d’autant que nichée au plus profond du ventre, ou du cerveau, cette hernie à de la place pour de développer tranquillement, sur plusieurs années. Il n’existe aucun symptôme qui puisse alerter.
Soudain, parce que la tension a augmenté, parce que la hernie est trop volumineuse, ou la paroi en trop mauvais état, la bulle éclate, avec les mêmes effets que celui d’un pneu à grande vitesse. C’est l’urgence extrême, car il s’agit d’une hémorragie interne massive. Il ne reste que très peu de temps au chirurgien pour une intervention longue et lourde, alors qu’à froid cette chirurgie est beaucoup plus simple

Un test sanguin

C’est pourquoi les résultats des recherches des chercheurs Nantais sont remarquables. Ils ont  d’ailleurs conduit à un dépôt de brevet qui ne concerne pour le moment que les formes familiales d’anévrisme cérébral. Cette découverte ouvre la porte au dépistage de l'anévrysme cérébral. Cette anomalie génétique se traduit par la présence d’une protéine dans le sang qui peut être dosée avec, à terme, un test probablement aisé à mettre au point.
Chez les gens qui seront porteurs de cette anomalie, il sera alors aisé de faire une IRM cérébrale régulièrement pour surveiller son évolution et intervenir éventuellement avant sa rupture. Par contre, cet examen est beaucoup trop coûteux pour le faire systématiquement chez tout le monde.

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