Une personne au visage blafard et fatigué, sensible à la lumière et ne sortant que la nuit… Voilà la description d’un informaticien ou d’un vampire. En y ajoutant la consommation de sang, le doute disparaît.

Mais ce stéréotype du vampire est étrangement proche des symptômes d’une maladie rare, qui concerne moins d’une personne sur 75 000. Il s’agit de la protoporphyrie érythropoïétique (PPE). La pathologie, dont la principale manifestation est la photosensibilité de la peau, apparaît en général dans l’enfance.

Des chercheurs du Boston Children’s Hospital (Etats-Unis) ont identifié un gène du chromosome 15 dont la responsabilité est engagée dans le développement de cette maladie. Ils publient leurs résultats dans la revue PNAS.

Les vampires anémiés

Chez les personnes affectées, la peau est tellement sensible qu’une exposition prolongée à la lumière, notamment à la lumière naturelle, peut provoquer des cloques douloureuses et défigurantes. Mais ce n’est pas le seul symptôme.

« Les personnes souffrant de PPE souffrent d’anémie chronique, ce qui provoque une fatigue importante et les fait paraître très pâles, avec une photosensibilité accrue, explique le Dr Barry Paw, hématologue au Boston Children’s Hospital. Ils ne peuvent pas sortir à l’air libre, car même les jours nuageux, les rayons ultraviolets sont suffisants pour provoquer des cloques et des défigurations sur les zones exposées du corps, comme les oreilles et le nez. »

Repas de sang

Un simple filet de lumière qui passe à travers une vitre dans une pièce peut suffire à causer des dommages.

Ces symptômes sont causés par un déficit en hème, un facteur essentiel dans les fonctions de l’hémoglobine, et qui donne sa couleur au sang. Ce déficit est causé par un défaut génétique, qui empêche la transformation en hème d’un composé, la protoporphyrine. Celle-ci s’accumule dans les globules rouges et le plasma sanguin. Lorsqu’elle est exposée à la lumière, elle produit d’autres substances, qui abîment les cellules environnantes et provoquent des rougeurs et des cloques.

Les recours sont limités. Pour limiter les symptômes, les patients évitent toute exposition à la lumière, et les transfusions sanguines ont montré une certaine efficacité. Une alternative aurait eu des effets similaires pour pallier le manque d’hème dans les temps anciens, d’après les chercheurs du Boston Children’s Hospital : boire du sang d’animal…

Il n’en fallait sans doute pas plus pour créer ces êtres surnaturels que sont les vampires.

Pour lutter, l’ail, la croix ou les pieux en bois dans le cœur ne sont donc pas efficaces. Grâce à leur découverte, les chercheurs américains espèrent en revanche pouvoir mieux comprendre le réseau génétique qui régule la production d’hème. Ils pourraient ainsi trouver des thérapies géniques pour en limiter les symptômes.