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Etude sur 87 malades

Maladie de Charcot : les causes génétiques auraient été sous-estimées

17 % des cas sporadiques de maladie de Charcot seraient en fait dus à des variations génétiques rares. 

Maladie de Charcot : les causes génétiques auraient été sous-estimées ADDRicky/epictura

  • Publié 22.06.2017 à 11h28
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Les gènes jouent un rôle plus lourd qu’estimé dans la sclérose latérale amyotrophique (SLA). L’immense majorité des cas sont dits sporadiques. Mais même en l’absence d’antécédents familiaux, des anomalies génétiques sont plus souvent constatées chez les patients. Une étude menée aux Etats-Unis le montre dans Neurology.

87 patients atteints de la forme sporadique de la maladie de Charcot ont réalisé un dépistage génétique pour le bien de cette étude. Un choix important : seuls 10 % des cas sont d’origine familiale. Et les causes des formes sporadiques sont mal connues. A en croire ces travaux, les gènes jouent un rôle non négligeable.

17 % de causes génétiques

Des analyses génétiques ressortent 33 variations fortement associées à cette maladie dégénérative. En les comparant à 300 personnes en bonne santé, les chercheurs ont constaté que ces variants étaient plus souvent présents chez les malades.

Un quart des volontaires dont la SLA a été diagnostiquée sont porteurs d’altérations rares contre 15 % dans le groupe en bonne santé. Mais ces modifications n’augmentent pas le risque de développer la maladie, même si elles lui sont associées.

En revanche, si on n’observe que les variants potentiellement dangereux, les malades se distinguent nettement. Ils sont quatre fois plus à risque de porter une mutation à risque par rapport aux participants sains. 17 % des cas de SLA seraient donc causés par une mutation génétique.

« Il faudra plus de travaux pour découvrir d’autres facteurs génétiques qui déclenchent la maladie, et pour définir des facteurs non génétiques impliqués dans la SLA », annonce d’emblée Summer Gibson, principal auteur de cette étude.

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De nouvelles pistes thérapeutiques

Mais connaître la part génétique à l’œuvre dans la maladie de Charcot est important. Car en n’observant que les symptômes, il est impossible de distinguer une forme sporadique d’une forme familiale. Et comme le rappelle Summer Gibson, l’aspect héréditaire de la pathologie peut passer inaperçu. « Dans certaines familles, les personnes peuvent mourir d’autres causes avant que la SLA ne se développe, ou souffrir d’un mauvais diagnostic », explique la chercheuse.

Identifier les gènes à l’œuvre peut aussi aider les équipes à mettre au point de nouvelles approches thérapeutiques. A l’heure actuelle, presque aucun traitement ne permet de ralentir ou d’arrêter l’évolution de la maladie. Aux Etats-Unis, seules deux molécules sont disponibles sur le marché.

La dernière permet de préserver un peu plus longtemps la fonction motrice. C’est là le point clé de la lutte contre la maladie. La destruction des motoneurones est à l’origine d’une incapacité de solliciter les muscles du corps, ce qui mène à une paralysie complète de ceux-ci. Souvent, l’incapacité à déglutir ou à respirer provoque le décès des patients.

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