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Maladies héréditaires

Médecine génétique : pas de test sans accompagner les patients

Diagnostics, implications pour d’autres membres de la famille, décisions thérapeutiques… Parce que les tests génétiques posent des questions complexes, leur réalisation est très encadrée.

Médecine génétique : pas de test sans accompagner les patients alexraths/Epictura

  • Publié 12.11.2016 à 07h55
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  Dossier réalisé en partenariat
avec 
Science&Santé le magazine de l'

 

« ll n’y a pas de situations simples avec les tests génétiques, c’est pour cela que leur réalisation est très accompagnée. La discussion entre le patient et le médecin est au cœur du processus », rappelle François Eisinger, médecin à l’Institut Paoli-Calmettes, chercheur spécialiste de la prévention et du dépistage des cancers dans l’unité Sciences économiques et sociales de la santé et traitement de l'information médicale (Sesstim),à Marseille, et membre du comité d’éthique de l’Inserm. En France, les tests génétiques, comme tous les sujets liés à la génétique médicale, sont régulés par les lois de bioéthique et ses différents décrets d’applications.

Consentement éclairé

Ces textes expliquent par exemple que le spécialiste doit, avant que le test soit prescrit, transmettre une information éclairée au patient, c’est-à-dire expliquer quelles sont les modalités et les conséquences de ce test pour la personne, mais aussi pour sa famille, comme un pronostic vital menacé, un suivi thérapeutique à mettre en place, une interruption médicale de grossesse ou encore un risque pour la descendance. La signature d’un consentement joint à la prescription est incontournable. « Le rôle du conseiller en génétique est essentiel. C’est lui qui, en possession du dossier médical du patient, des résultats d’examens, de son histoire familiale, l’accompagne dans son parcours de traitement ou de prévention », explique Michel Favre, ancien directeur de recherche à l’Inserm.

Le test en lui-même n’est pas très compliqué : la plupart du temps il s’agit d’une prise de sang, mais des prélèvements de peaux, de cheveux ou de liquide amniotique peuvent, dans certains cas, être réalisés. Sans oublier le prélèvement de cellules buccales grâce à un coton-tige qui gratte l’intérieur des joues, popularisé par les séries policières !

Eviter les dérives

Comparé aux quelques minutes que nécessitent le test, son analyse, elle, est plus laborieuse : en fonction de la complexité de l’analyse, l’obtention des résultats peut prendre des semaines, voire des mois ! Les résultats sont toujours envoyés au médecin, qui se charge de les annoncer et de les expliquer à son patient.

Quels que soient les contextes dans lesquels sont utilisés ces tests, les chercheurs le martèlent : « Si les tests génétiques viennent en aide à certains patients dans des situations plus particulières, nous ne pouvons pas et nous ne devons pas tout attendre de la génétique. L’outil est certes parfois extraordinaire, mais son utilisation doit rester raisonnée et raisonnable. Certaines personnes aimeraient que le génome de tout un chacun soit séquencé dans son intégralité. Ce sont des dérives, dans lesquelles des entreprises privées n’hésiteront peut-être pas à s’engouffrer à des fins mercantiles. Il ne faudrait pas tomber dans le tout génétique », conclut Michel Favre.

 

Alice Bomboy

Science&Santé, le magazine de l'Inserm

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